原发性视网膜色素变性为一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，是一种重要的致盲性眼底病。多为双眼发病，偶尔单眼病例。男性多于女性。临床特点表现为进行性加重的夜盲，同时伴有视野改变。在眼底检查中可见视网膜骨细胞样色素沉着。目前尚无特效治疗方法。早期可采用药物及中医中药缓解症状。可发生并发性白内障、青光眼、黄斑囊样水肿，最终导致失明。一些新的治疗方法如基因治疗、视网膜干细胞移植、人工视网膜硅芯片等，可能会给原发性视网膜色素变性的患者带来更好的预后。