《中华医学遗传学杂志》创刊于1984年，是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办并编辑出版的医学领域的学术期刊。

截至2015年6月9日，《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会有编委77人，通讯编委80人。

据2021年4月20日中国知网显示，《中华医学遗传学杂志》共出版文献9179篇，总被下载291384次，总被引27500 次，（2020版）复合影响因子0.626，（2020版）综合影响因子0.600。据2021年4月20日万方数据知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》文献量为6705篇，基金论文量为3122篇，被引量为 26775次，下载量为503803次；2018年影响因子0.59。据2021年4月20日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》发文量为7126篇，被引量为20555次，影响因子0.6566164。

1984年，《中华医学遗传学杂志》创刊，为年刊。

1985年，《中华医学遗传学杂志》由年刊改为季刊。

1992年，《中华医学遗传学杂志》由季刊改为双月刊。

2014年12月，该刊成为原中华人民共和国国家新闻出版广电总局第一批认定学术期刊。

2019年，《中华医学遗传学杂志》由双月刊改为月刊。

栏目方向

主要栏目

《中华医学遗传学杂志》的栏目设置有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告。

《中华医学遗传学杂志》前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。

读者对象

《中华医学遗传学杂志》面向以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员。

截至2015年6月9日，《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会有编委77人，通讯编委80人。

据2021年4月20日中国知网显示，《中华医学遗传学杂志》共出版文献9179篇。

据2021年4月20日万方数据知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》文献量为6705篇，基金论文量为3122篇。

据2021年4月20日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》发文量为7126篇。

据2021年4月20日中国知网显示，《中华医学遗传学杂志》总被下载291384次，总被引27500 次，（2020版）复合影响因子0.626，（2020版）综合影响因子0.600。

据2021年4月20日万方数据知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》被引量为 26775次，下载量为503803次；据2018年中国期刊引证报告（扩刊版）数据显示，该刊影响因子为0.6，全部统计源期刊（6718种）中排第3124名。

据2021年4月20日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》被引量为20555次，影响因子0.6566164。

《中华医学遗传学杂志》是中国科技核心期刊，被《万方数据库》CA 化学文摘(美)(2020)JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)(2018)CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(2019-2020年度)(扩展版)等数据库收录。

办刊宗旨

《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

《中华医学遗传学杂志》

1.文稿应具创新性､科学性､实用性｡

2. 文题：求简明､醒目，反映出文章的主题｡中文文题一般以20个汉字以内为宜｡

3. 作者：作者姓名排序应在投稿时确定，并请注明通信作者｡

4. 摘要：论著和技术与方法须附中､英文摘要，包括目的､方法､结果(应给出主要数据)､结论四部分，采用第3人称撰写｡

5. 关键词：论著和技术与方法需标引3~8个关键词｡

6. 医学名词：应使用全国科学技术名词审定委员会公布的名词｡

自1998年以来，该刊被美国《im》（Index Medicus, 美国国家医学图书馆, PubMed）、《化学文摘》（Chemical Abstract）、《EI检索期刊》（Engeering Index, Ei Compendex-CD, Ei CompendexWeb）、《生物学文摘》（Biological Abstract），以及荷兰《医学文摘》（Excerpta Medica）和俄罗斯《文摘杂志》（Abstract Journal）六个国际著名检索系统收录。

国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。

本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖；1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖；1997和2002年分别荣获中国科学技术协会优秀期刊二等奖及三等奖。

主管单位：中国科协

主办单位：中华医学会

国内刊号：CN 51-1374/R

国际刊号：ISSN 1003-9406

创刊年份：1984年

邮发代号：62-163

定　　价：16元/期