褐黄病又称黑酸尿症,是一种罕见的
氨基酸代谢病障碍性遗传病。褐黄病通常在20~40岁发病,男女发病比例约2:1。由于先天性缺乏
尿黑酸氧化酶(HGO),使尿黑酸不能进一步氧化分解,异常聚积在结缔组织尤其是
软骨中,使皮肤等结缔组织呈现棕
褐色,故名褐黄病。褐黄病主要表现为:尿液呈黑色,皮肤、巩膜(俗称白眼仁)呈褐黄色,耳、鼻可呈蓝色。如果累及骨和关节,可出现
腰背痛、驼背等表现。目前尚无特效疗法,对症治疗可缓解病情。低蛋白饮食可减少尿黑酸的排出。
维生素B12和大剂量
维生素c可减轻结缔组织损伤和延迟关节病变,关节痛可用镇痛药物和理疗。褐黄病除影响美观外,还可并发关节畸形、
心脏瓣膜病、
慢性前列腺炎等疾病,严重影响正常生活和工作。