遗传性共济失调是由遗传导致的一类中枢神经系统疾病。病因不明,多有家族史,常染色体显性或隐性遗传。遗传性共济失调可分为两大类。一类是20岁以前发病,多为常染色体隐性遗传,称为早发性遗传性共济失调;另一类是20岁以后发病,多为常染色体显性遗传,称为晚发性遗传性共济失调。主要表现为
脊髓小脑性共济失调,即动作笨拙和不规则,姿势维持与躯体平衡障碍等。典型者表现为爆破语言、步态蹒跚、醉酒状态等。目前尚无特效治疗,综合治疗可缓解症状,提高生活质量。遗传性共济失调可引起
心律失常、
呼吸道感染,影响呼吸、循环等系统功能。患者可在症状出现的5年内不能独立行走,10~20年卧床不起,平均死亡年龄约35岁,幸存者可以通过治疗
心力衰竭、心律失常和
糖尿病,防治长期残疾所致的并发症,有效延长生命。