复旦大学人类表型组研究院成立于2017年，是上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”牵头单位。

复旦大学人类表型组研究院，作为复旦大学校内的独立二级研究机构，于2017年7月批复成立。研究院牵头承担了上海市市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”，服务于国家发起国际大科学计划战略和上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重大需求，是张江复旦国际创新中心顶层设计部署“一计划两中心”的核心建设内容。

人类表型组研究院的研究领域包括人类表型组测量技术体系与标准化体系构建；人类表型组数据库建设与系统分析方法研发；人类表型组数据采集、图谱构建与应用示范；人类表型组测量关键技术开发、整合与系统集成；人类表型组形成的遗传与表观遗传机理研究。

人类表型组研究院现共有26名PI。包括：中国科学院院士1名、“长江学者”特聘教授1名、“国家杰出青年科学基金”获得者7名、人才3名、“青年”人才5名。