重症联合免疫缺陷病是一组由不同基因异常所致胸腺、淋巴组织发育不全造成体内免疫球蛋白缺乏或功能异常导致的遗传免疫缺陷性疾病。早期发病在1～2个月，一般不超过6个月的婴儿。本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式遗传而致病。重症联合免疫缺陷患儿表现为腹泻、呕吐、消瘦，反复皮肤、呼吸道及胃肠道感染。目前主要采取一般治疗、药物治疗。患者淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏，导致反复出现各种严重感染，严重者危及生命。经积极治疗后，部分患儿可改善症状。