进行性脂肪营养不良为一种家族性脂肪萎缩症，又称Simons综合征。主要侵犯儿童，女性多见。具体病因不详，可能与内分泌缺陷、间脑炎后损伤、精神因素及妊娠相关。临床表现特点为首先头面部脂肪组织消失或消瘦，渐发展至颈、肩、胸或腹部，其它部位仍有丰富脂肪沉着，身体上下部极不相称，呈特殊体态。起病及进展缓慢，初1～2年进展较快，经2～6年后自行停止。无特效疗法，有些患者经适当休息和增加营养，坚持按摩和体疗后有所恢复。本病有家族性，常合并有其它先天性疾病如脂肪萎缩性糖尿病、精神障碍、肾脏损伤等。严重者可因肾衰竭死亡。