基因重复(
英语:Gene
复制)是指含有基因的
脱氧核糖核酸片段发生重复,可能因
同源重组作用出错而发生,或是因为反转录转座(retrotransposition)与整个
染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力,也就是说,这类突变在生物体中一般无负面的影响。不过也因为带了更多基因需要拷贝,过程中发生出错突变的速度高于有功能的单一版本基因。基因重复在演化过程中扮演重要角色,近百年中受到科学界中许多成员的支持。大野干在1970年的著作《基因重复造成的演化》(Evolution by gene
复制)中发展了这个理论。复制基因在植物尤其重要,因为在植物中,无论是单基因,粒线体,或全基因体,复制是推动其全基因体演化的主要力量。
基因重复是基因通过不等交换、逆转录转座或全
基因组重复等途径产生一个与原基因相似的基因或
碱基序列。它与生物体
基因组大小的进化、新基因的起源、物种的分化以及基因抗突变的能力大小等都密切相关。文章综述了重复基因的产生机制、保留机制、选择作用、分化途径以及重复基因进化
速率等方面的相关研究,揭示了基因重复对生物进化的重要性,以引起大家对该领域的关注。基因重复的缺陷也能相辅相成,导致复制基因中性的次功能化,以及DDC模式(
复制degeneration-complementation model)的产生,此种模式预期复制后的重复基因在不同调节片段可能发生失去功能的突变,导致重复基因彼此之间必须相互辅助另一个重复基因缺少的功能,因此两个复制的基因都必须被保留。
在生物学的研究当中,区分旁系
同源与直系同源的基因序列是非常重要的(也相当困难),利用人类的基因进行功能性的实验往往都能在其他物种上成功试验,前提是必须在该物种的基因体内找到和人类来自相同的同源序列,而且是直系同源的基因序列,才能成功的进行试验。如果该序列是来自从基因重复事件的旁系同源,该物种与人类的功能就会有非常大的不同。由一个或多个重复基因组成的
基因家族可能会被跳跃基因(transposable elements)影响,显著地造成重复基因之间序列的变异,最后造成趋异演化。这也可能会因为序列的产生很大的变化,给予了
同源的重复基因之间转换的机会。
在一段
脱氧核糖核酸序列中,利用基因的特征与该物种缺乏的基因序列,和相对应的区域特征进行比较,可以推测出是哪种机制造成此序列的产生。最常见的过程为基因利用重复而产生的机制,以DNA或
核糖核酸为基础的重复机制都能产生新的基因。以DNA为基础的复制机制一般包含不对等
联会,可能会导致在原先存在的多基因族中,基因复制数量的膨胀。不对等联会也会在反复因子(Repetitive elements)中发生,像是跳跃基因会导致非
同源染色体上单复制基因的重复,以及复制基因的插入。以RNA为基础的复制机制,或是反
转录复制(retroduplication),会发生在一个已经转录好的mRNA要被反转录并插入到新的基因体位置上。一个基因的产生,也可以由两个完全不同基因的融合(Gene fusion)而形成一个新的镶嵌基因,或是利用原先存在的
外显子的增加与重新排列而得到新的基因。
有许多演化现象是借由复制基因而产生的。现存许多利用基因复制的机制来解释新功能及
蛋白质产物如何出现的假说。虽然每一假说都能给予一些解释,但对它们相对的重要性却仍不了解。剂量效应(Dosage effects)是因为取决于单位时间内每一个
细胞中,能复制出的mRNA和其
转录出蛋白质分子的数量。若是基因产量小于理想产量,则引发出下列两种突变来增加其蛋白质产量:使
启动子突变以增加基因表现量,或利用基因重复增加可被转录的基因量。拥有越多的重复基因越可以在同一时间拥有较多的
基因产物。剂量效应也可能择汰掉产生重复基因的细胞。例如,当一细胞中的
新陈代谢网络很和稳定时,它只能承受一些数量的基因产物,此时,重复基因就会对这平衡产生影响,从而引发细胞的凋亡。
若复制的基因被保留下来,则该段基因最终的命运是会面临随机的突变进而变成一段无功能的基因。像这种仍带有序列同源性的基因残留物,又称为”无用的基因”,有时仍可发现被保留在基因体中。在复制基因间的功能分化则是复制基因另一个可能的走向。新功能的产生是由Force et al.于1999年提起,但关于其机制的假说却早在1970年Ohno就提出了。在基因复制长远的影响中,新功能假说说道,一段复制基因仍会维持在复制前的功能,而另一段则获得了另一个完全不一样的功能。这就是我们所知的MDN模型(mutation during non-functionality)。次功能化在1999年由Force et al.第一次被提出。这个假说需要一个在复制前就拥有一些不同功能的祖先基因,其后代基因会改变以对其中一些特别的功能做更好的诠释。现在有至少两种模型(DDC和EAC)被归在次功能化中。