强直性肌营养不良症是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良症蛋白激酶基因变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约1/8000～1/7000，2型罕见。强直性肌营养不良症1型和2型分别与强直性肌营养不良蛋白激酶基因和细胞核酸结合蛋白基因重复序列增多有关。多在30岁以后起病，缓慢进展。主要表现为肌强直，肌无力和肌萎缩，同时存在内分泌、心脏和眼部晶状体等其他系统损害的症状，如血糖升高、心悸病、胸闷、视物模糊等。目前本病尚无特效治疗办法，主要采用苯妥英等对症治疗。本病治疗效果欠佳，越早起病，预后越差。产前诊断为预防本病最有效的措施。