是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，血常规示全血细胞减少或任何一或两系细胞减少。骨髓增生活跃，髓系细胞一系或多系发育异常，无效造血及演变为急性髓细胞性白血病（AML）的风险增高。骨髓增生异常综合征在儿童中非常少见，它的发生与先天性疾病密切相关，并缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾大。根据2008年WHO分类，儿童难治性血细胞减少（RCC）是儿童MDS常见类型，约占所有儿童MDS的50%。可见于婴儿到青春期的任何年龄段。男孩发病稍多于女孩。病因不明，可能与电离辐射、高压电磁场、烷化剂、苯、氯霉素、石油产品、有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂、烟尘、吸烟、酗酒等有关。本病起病隐匿，可无症状，也可表现为脸色苍白、皮肤有出血点、发热等。疾病不同阶段，治疗方法不同。治疗方法有支持治疗、诱导分化、化疗、造血干细胞移植。儿童骨髓增生异常综合征病情进展较快，可转化为白血病，部分患儿可死于感染和出血。同胞供体和无关供体造血干细胞移植相关死亡率分别约为15％和25％，5年无病生存率约分别为60％和40％，5年复发率约30％。