单倍群(Haplogroup)是指一组具有共同单核苷酸多态性祖先的类似单倍型(Haplotype)。这些单倍型可以通过单核苷酸多态性试验进行确认。单倍群通常使用字母标识,并辅以数字和字母进行细化,例如
臭氧e1。Y染色体和
线粒体单倍群采用不同的标记方法。单倍群可用于追踪几千年前的祖先来源。
单倍群这一术语来源于
希腊语“ἁπλοῦς”,在罗马字中写作“haplous”,在英语中被称为“haplogroup”。汉语翻译为“单倍群”。
在人类遗传学领域,最常见的单倍群是Y染色体
脱氧核糖核酸(Y-DNA)单倍群和线粒体DNA(mtDNA)单倍群。这两种单倍群均用于界定遗传群体。Y染色体单倍群仅通过父系遗传,而mtDNA则仅通过母系遗传。
单倍群A(M91)主要分布于非洲,尤其是科伊桑人、
埃塞俄比亚人及尼罗人。
M168突变发生在约公元前5万年。单倍群C(M130)主要分布于大洋洲、北/中/东亚、
北美洲等地。
M89突变发生在约公元前4万5千年。单倍群F(M89)主要分布于大洋洲、
欧洲、
亚洲、美洲等地。
M9突变发生在约公元前4万年。单倍群K(M9, P128, P131, P132)包含多个分支,如单倍群T(M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272)主要分布于
北非、
非洲之角、西南亚、地中海地区、南亚等地。
单倍群M(P256)主要分布于新
几内亚、
美拉尼西亚、东印尼等地。单倍群NO(M214)包含多个分支,如单倍群O(M175)主要分布于东亚、东南亚、南太平洋、南亚、
中亚等地。
Y染色体
脱氧核糖核酸单倍型类群和粒线体DNA单倍体群之间存在一定的重叠,这种重叠表明拥有两种单倍群的人群具有Y染色体和mtDNA单倍群的混合基因。