原发性闭经较少见。发生于青春期。原发性闭经多为遗传因素或先天性发育缺陷所引起。根据第二性征的发育情况，分为第二性征存在和第二性征缺乏。表现为闭经，可伴有生殖器表现异常、乳房发育异常、嗅觉减退或消失、身材矮小症、身体外观畸形等。治疗以手术治疗和内分泌治疗方法。原发性闭经给女性产生社会心理负担。两性畸形可能引起患者社会心理压力，引起内分泌紊乱、睾丸和卵巢恶变。