肥大细胞增生症是一组以肥大细胞增生性浸润为组织特点的疾病,常累及皮肤和非皮肤的其他组织器官。皮肤肥大细胞增生症多见于儿童;系统性肥大细胞增生症确诊时多在40岁左右,男性稍多于女性。病因不完全明确,可能与遗传有关,部分患者的病因是kit基因突变,发病机制是肥大细胞在组织中的聚集,同时活化的肥大细胞释放介质所致。临床表现为局限于皮肤的孤立性或弥漫性损害(包括皮肤
丘疹、
斑疹、
水痘、风团、
苔藓植物化等),可伴有内脏损害,有时仅有内脏损害而无皮损。肥大细胞常聚积于皮肤,但偶也可聚积于其他器官,因释放大量
组胺而引起
瘙痒症、
潮热,甚至出现恶心、呕吐、心动过速、
昏厥、休克等,按累及的器官和范围的不同表现不一。目前主要依靠药物治疗。如果不及时治疗,可导致皮肤等多个系统受累(包括肝、脾、骨髓等),严重时可出现
昏迷、休克等严重症状,甚至少数患者会出现恶变。预后与疾病的类型有关,儿童皮损多可自行消退或经及时有效的治疗后改善,预后良好;但也有少数患者出现恶变或进展为侵袭性,预后较差。