神经系统遗传病是由于配子或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点。病因和发病机制尚未阐明，分子遗传学可能参与其中。临床表现为智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、脊髓小脑性共济失调等。主要依靠对症治疗。神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。