脂质沉积性肌病是由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍，导致大量脂质沉积在肌纤维中而引起的一组骨骼肌肌病。脂质沉积性肌病可因基因缺陷或染色体异常、肝硬化营养不良、妊娠、免疫抑制剂的使用等原因产生。肉碱缺乏、肉碱转运酶缺乏、脱氢酶缺乏等是引起脂质沉积性肌病的主要发病机制。最常见的临床症状是四肢近端肌无力、肌肉痉挛、肌肉疼痛等症状。治疗方法主要依靠药物治疗。预后与多方面因素有关。早期、规范的治疗，有利于取得满意的治疗效果。