多巴反应性肌张力障碍是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称 Segawa病。该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是本病的主要病因。国外学者发现，60%～70%的患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，导致黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。临床表现为症状的昼夜波动性，肢体肌张力障碍、震颤、步态怪异等为首发症状。治疗以小剂量的多巴胺的治疗有效。本病需长期用药，补充多巴胺的不足，坚持用药治疗，预后较好。