骨骼发育异常是指不同种类的一组因骨或软骨发育过程中的异常所导致的骨骼疾病。大部分骨骼发育异常表现为身体不均衡和身材矮小症。在新生儿中一般性骨骼发育异常的发病率为1/（4000～5000），实际发病率会更高。临床表现为下肢与手臂长骨异常短小、躯干短、颅骨硬化、薄颅顶、四肢缺指(趾)、手指似鼓槌状、指(趾)骨短、宽掌骨缺陷、宽指(趾)骨等。主要治疗方法为可根据异常表现的严重程度及患者需求进行保守治疗或外科手术矫治。并发症为神经系统发育异常、心血管畸形等其他部位畸形。感觉神经性听力障碍、牙龈过度生长、面部畸形等。无特殊治疗方法，一般无法治愈。