面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，是进行性肌营养不良症中较常见的一种类型，发病率约为1/20000，是发病率第三的神经肌肉系统疾病。面肩肱型肌营养不良特征为面肌、肩带肌和上臂肌进行性萎缩，部分患者可逐渐累及盆带肌和下肢肌肉。面肩肱型肌营养不良基因定位于4号染色体长臂3区5带，男女均可受累，大部分病例为家族性遗传，但也有散发患者。面肩肱型肌营养不良表现变异大，婴儿期至成年期都可出现临床症状，大多数患者20岁发病，20岁的外显率大于90%。面肩肱型肌营养不良的治疗方法包括适度的运动、使用小剂量糖皮质激素及基因治疗。面肩肱型肌营养不良病情进展缓慢，对患者的生命无明显影响，但致残率高，少部分患者伴有双耳听力下降、视网膜静脉周围炎病变，婴幼儿起病者多见。目前尚无特殊的治疗能够改善面肩肱型肌营养不良患者的肌力或延缓疾病的进展。