黄色瘤是一种遗传性脂质沉淀病，它不是肿瘤。多见于10岁以下儿童，3～5岁的男童最常见，成年人较少见。黄色瘤的发病原因不明。本病主要有三大典型症状，分别为地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症。还可有发育障碍、肥胖、低烧、贫血、肌肉和关节酸痛等表现。治疗方法主要是手术治疗、术后放疗和对症治疗。如果长期不治疗可能出现突眼、视力减退和眼球运动障碍，长期的尿崩症也会导致严重脱水。手术切除加术后放疗后约30％的患者会复发，儿童比成人更容易复发。