先天性巨输尿管是指由于输尿管末端肌肉发育异常，从而导致输尿管末端的功能性梗阻，引起输尿管扩张和肾积水。先天性巨输尿管的病因是胚胎发育过程中，输尿管肌层的增生，或肌束与原纤维间的比例失调导致。先天性巨输尿管主要表现为腰痛，腰酸等。先天性巨输尿管的治疗以手术为主。先天性巨输尿管经及时治疗可缓解症状，甚至痊愈。先天性巨输尿管可导致顽固性尿路感染，肾功能不全，影响工作和生活。