低高密度脂蛋白胆固醇血症属于脂质代谢异常的一种。与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生密切相关，男性冠心病患者中75％有血浆脂质代谢异常，其中血浆低高密度脂蛋白胆固醇水平降低（＜1.09mmol/L）者占36％。脂质来源、合成、代谢等过程出现障碍，均可导致脂质代谢异常。原发性因素是遗传与环境；继发性因素包括甲状腺机能低下症、库欣综合征、肾病综合征、梗阻性肝病等疾病，以及某些药物，如利尿药、糖皮质激素、雌激素、尼古丁等。多无明显症状，于体检时或治疗其合并症时发现。少数患者可有异常的局限性皮肤隆起等症状。治疗上主要是控制饮食和改善生活方式，包括控制体重、戒烟限酒等。此病可导致冠状动脉粥样硬化性心脏病等动脉粥样硬化性心血管疾病，同时增加肿瘤的发病风险。脂质代谢异常的防治对降低心血管病患病率、提高生活质量具有重要意义。积极控制饮食、改善生活方式后，预后良好。