多基因遗传是指受多对非等位基因控制的遗传性状。这些性状通常表现为钟形曲线分布，且受到多个基因的影响，每个基因都可能增强或减弱特定性状的表现。此外，环境因素也会对最终的结果产生影响。

多基因遗传的特点在于，同一家庭成员间的某些性状具有显著的相关性，如身高、体重、鼻部尺寸和形状、面部特征、血压以及智力等。这些性状的分布类似于由多个基因共同决定的性状分布。每个基因对性状的影响可能是增强或减弱，而且通常是独立地发挥外加效应。大多数个体位于分布曲线的中间位置，因为他们不太可能继承过多数量的同向作用因子。环境因素会对最终结果产生加强或减弱的效果，从而形成正态分布。

许多常见疾病和先天性异常并不严格遵守单基因遗传模式，而是更倾向于多基因遗传。在这种情况下，患者和非患者之间存在一个阈值差异。患者的发病风险是由遗传和环境因素综合作用的结果。因此，一级亲属（如兄弟姐妹和子女）的患病风险高于二级或三级亲属，因为他们仅携带了少数高易感基因。

神经管缺陷（NTD），包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出和脊髓脊膜膨出，通常由多种基因引起，尽管也有一些已知的单基因、染色体和环境原因。在美国北部，NTD的发生率为每千名活产婴儿中约1.5例。受影响儿童的健康父母往往携带了许多高易感基因，他们的后代再次罹患NTD的概率大约为3%。如果父母双方都有多基因引起的NTD，那么他们的孩子患病的可能性会更高，达到3%至4%。在罕见的情况下，如果一对夫妻已经生育了两名患有NTD的孩子，那么第三个孩子的患病风险可能会升至7%至8%。

环境因素在多基因遗传中扮演重要角色。例如，英国西部地区的NTD发生率高达每百人中一人，但在移民到美国北部后，尽管风险有所降低，但仍保持在高于当地平均水平的状态。通过孕妇在孕前一个月至孕后三个月内每天额外摄取400微克叶酸，可以预防50%至70%的NTD病例。尽管叶酸缺乏症是NTD的一个重要因素，但它不是唯一的环境原因。

其他一些多基因遗传疾病的例子表明，患者的兄弟姐妹和子女面临相同的患病风险。例如，先天性心脏病、原发性癫痫（无论是小发作还是大发作）以及大部分伴有或不伴有腭裂的唇裂都是如此。先天性幽门狭窄的性别比率显示男性占多数，这表明女性的阈值更高。因此，女性需要更多的易感基因才能发病，她们的同胞中患病人数较多，而生育患病子女的风险也相应增加。