无脑畸形(神经管畸形中最常见也是最严重的一种疾病)

无脑畸形

神经管畸形中最常见也是最严重的一种疾病

无脑畸形（Anencephaly），又叫无脑儿，是神经管颅端闭合失败所致，是神经管畸形中最常见也是最严重的一种，其主要特征是胎儿脑结构完全未发育或部分发育，缺少头盖骨（眶上嵴以上额、顶、枕骨缺如），常伴广泛脊柱裂及其他器官畸形。

无脑畸形通常表现为大脑半球被充满脑脊液的膜囊所替代，脑脊膜和颅骨是完整的，小脑和脑干是正常的，脑镰通常存在，但通常是部分或完全缺如，在包括脑穿透性囊肿及脑裂在内的疾病谱中，无脑畸形通常被认为是最重的一种类型。

无脑畸形的病发与遗传因素、生物因素、化学因素、药物因素、烟、酒、致畸因子（如射线、水杨酸盐、磺胺等）等相关因素有关，无脑畸形无特效治疗方法，所以在怀孕期间，要定期做好产检；避免接触有害物质，在医生指导下适量补充叶酸。

定义

无脑畸形(Anencephaly)为脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，属于神经管畸形，是由于胚期各胚层之间相互诱导异常而出现的一种发育障。

分类

无脑畸形分为3类：

1.完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔。

2.不完全性无脑畸形，颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。

3.颅脊柱裂畸形，为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂畸形。

致病因素

1.遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有唐氏综合征21三体综合症和18三体综合症。

2.环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素：比如母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生昆虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，（弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等）。

化学因素：农药如敌敌胃、敌百虫，有机氯，有机汞，以及铅、镉、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯腈等高分子化合物等。

物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等，引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

3.烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头症、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

临床特征

无脑儿是致死性畸形，约75%胎儿为死胎，50%病例存在羊水过多。无脑畸形面部特征是胎儿眼眶上方平坦，头盖骨缺损，胎儿眼球突出，鼻、唇、下颌清晰可见，呈蛙样面容。常伴有脊柱裂、腹裂、羊水过多等其他畸形，两者均可在中孕早期诊断，预后极差，一旦诊断均应及时终止妊娠。

鉴别诊断

影像检查

对于无脑畸形的检出率超声检查较高，超过87%，作为致死性畸形，《产前诊断技术管理办法》中要求在孕18~20周的产前超声系统性筛查中必须100%做出诊断。因此，胎儿磁共振由于能更清楚准确地显示病变全貌，是理想、直观的补充检查手段，尤其是产前超声怀疑异常不能明确诊断时。

无脑畸形表现为颅盖骨缺如，颅底结构可见，大脑半球完全缺失或发育不良，缩小成一团附着于颅底。矢、冠状面扫描见双眼眶位于头颅最高处，双眼向前突出，眶上面无颅盖骨，呈青蛙样面容。

超声特征

1、颅骨强回声环消失，仅在颅底见骨化结构。面部各骨结构及眼、鼻、唇、下颌等结构可显示。

2、实时超声下有时可见胎手触碰暴露在羊水中的脑组织。

3、常伴羊水过多。

4、脑组织破碎在羊水中使羊水变浑。

5、常合并脊柱裂及唇腭裂、腹裂等其他畸形。

诊断要点

1.无脑畸形的母体血清学AFP、羊水AFP 以及羊水乙酰胆碱酯酶均高于正常阈值上限。

2.颅骨在孕12周后才骨化，超声在此前一般不诊断无脑畸形，孕12周后，无脑畸形超声表现主要有：颅骨强回声环缺失，仅在颅底显示部分强回声的骨化结构及脑干与中脑组织，无大脑半球，头颅形态严重异常不能测量双顶径。

3.面部冠状切面与双眼球横切面均可显示双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上方无颅盖骨。

4.脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强，大量点状回声在羊水中漂浮，似“牛奶样羊水”。

5.50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出。

6.妊娠后期，因吞咽反射缺乏致羊水增多。

治疗

无脑畸形无特效治疗方法，可予对症治疗，减少脑脊液产生，促进其排出，必要时外科手术治疗。

发病率

无脑畸形的发病率为1/10000~1/4000，单侧无脑畸形极为罕见。

预防

定期做好产检；避免接触有害物质，包括射线、药物及生活中的工业化有毒物品，在医生指导下适量补充叶酸。

衍生概念

露脑畸形

露脑畸形也为前神经孔闭合失败所致，发病率较无脑畸形低，主要表现为颅骨缺失，脑组织直接暴露于羊水，表面有脑膜覆盖，最终可发展为无脑畸形。