小头畸形是指头围较同年龄、性别的标准头围平均值小3个标准差者。是一种罕见的神经系统发育障碍性疾病。本病发病率较低。本病主要由于常染色体畸变或妊娠早期胎儿受放射线照射或宫内感染所引起。表现为前闭合早，骨缝全部或部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍，部分患者有惊厥，肌张力增高，甚至有痉挛性瘫痪等。目前治疗仅为对症处理，但对颅缝早闭所致小头畸形，可考虑手术治疗。患者脑部发育不全，智力低下，终身不能生活自理，给患者、家庭和社会带来沉重负担。积极治疗可改善患者生存质量，许多婴儿仍能存活至成年。