克兰费尔特综合征是一种较常见的性染色体变异导致的遗传病。本病的患病率占男性中1/660。决定性别的染色体变异，导致睾丸发生病变，使雄激素分泌减少，引发本病。克兰费尔特综合征主要表现睾丸小而硬、男性乳房发育、身材瘦长、不育。部分患者可有智力发育障碍、精神异常等。本病主要使用雄激素替代治疗。为了改变发育的乳房，可以通过手术切除。长期雄激素缺乏，可增加心血管疾病、2型糖尿病、代谢综合征等疾病的死亡率。经过积极治疗，可以部分改善症状，但难以根治本病。