α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种先天性代谢病。α1-抗胰蛋白酶缺乏症西方人多见，中国人中较少，可发生于任何年龄。α1-抗胰蛋白酶对人体组织、器官具有保护作用。血液中α1-抗胰蛋白酶缺乏时引起肝损害和(或)肺气肿，称为α1-抗胰蛋白酶缺乏症。α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要表现为呼吸短促、咳嗽，还常伴有腹胀、体重减轻、全身无力等症状。α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关肝病尚无特异治疗方法，主要是对症治疗。α1-抗胰蛋白酶缺乏症会引起呼吸和消化系统障碍，引发肝炎，胆汁淤积性黄疸，肝硬化等并发症，严重者可能会导致上消化道出血、肝性脑病、肝癌等，影响寿命。α1-抗胰蛋白酶缺乏症经过积极治疗，可以有效改善预后，但本病肝脏癌变风险较高，需要定期复查。