《医学分子遗传学》是一本系统阐述分子遗传病学基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中应用的书籍。该书由孙树汉主编，科学出版社于2009年11月1日出版。此外，陈金中、汪旭、薛京伦合著的《医学分子遗传学(第四版)》于2012年11月出版，该版本不仅是一部遗传学参考书，也被多个院校作为本科生与研究生教材。

《医学分子遗传学(第四版)》于1990年作为遗传学系列丛书的一部分出版。尽管系列丛书的多数未曾再版，但医学分子遗传学已经是第四版了。它不仅仅是一部遗传学参考书，也被多个院校作为本科生与研究生教材，更新再版也成为一种义务。正是考虑到这一情况，本书依然把知识的完整性作为一个重要的考量；同时本书也力求反映遗传学从经典遗传学、分子遗传学到遗传转化医学的变化轨迹与趋势。本书也首次邀请海外学者参与编写，力求反映世界遗传学发展特点，希望可以使读者一定程度了解国外遗传学的发展。

本书在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。大量介绍21世纪以来应用最新分子生物学技术研究成果阐述遗传与疾病发生的关系，以及重点介绍应用新的分子手段治疗遗传病的最新研究成果。本书分上下两篇，由18章组成。

上篇：医学分子遗传学理论，重点阐述了在分子水平上遗传性疾病，如单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素的发病机制和研究方法的最新进展，揭示基因突变及表观遗传学和疾病发生的关系；

下篇：医学分子遗传学技术与应用，重点介绍了在分子水平上对遗传性疾病的诊断方法，遗传性疾病的分子治疗的方法以及在治疗遗传病过程中涉及的社会伦理和法律等方面的最新研究进展。《医学分子遗传学(第四版)》旨在成为专业人员案头的参考书，同时也适合作为医学与生物学相关专业的教材和教学参考书。

陈金中：复旦大学副教授。1980-1985年就读中南大学湘雅医学院，获得临床医学学学士，1998-2001年就读于华中科技大学同济大学医学院，获遗传学硕士学位。2001-2004年在复旦大学遗传学研究所攻读博士学位。2004年到复旦大学基因治疗课题组工作，2006年任职副教授，2007年开始负责课题组日常研究工作，主要研究方向基因治疗，功能基因组学。

薛京伦：1960年毕业于复旦大学生物系遗传专业，毕业后在复旦大学遗传研究所从事科研和教学工作。1979-1982年为美国Roswell Park肿瘤研究所访问学者，1982年回国后一直从事医学遗传学研究工作，现为复旦大学首席教授。从事医学遗传学教学科研40余年。

1987年起，一直致力于基因治疗研究，系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个卫生部颁发的"新生物制品人体观察"批件，在国际上首次对血友病B进行基因治疗临床试验，成功地完成了4例血友病B患者的临床基因治疗，达到安全有效的预期目的，这是迄今为止我国首例系统、成功的遗传病基因治疗的范例；为了提高临床疗效，2003年对该病种基因治疗的载体和基因做了进一步探索和改造，研发的《重组AAV－2/人凝血因子IX注射液》获得国家药品监督管理局药物临床研究批件，使血友病B基因治疗的临床研究进入新的境界。

2004 年起任973项目 "基因治疗的应用基础研究" 子课题（定点整合、原位修复技术及机理研究）组长；同时承担“Rep定点整合的基因治疗”，“Rep介导的定点整合应用研究”等863计划项目的研究。