点突变(
英语:
小数点 mutation)是突变的一种类型,在遗传材料
脱氧核糖核酸或
核糖核酸中,会使单一个
碱基核苷酸替换成另一种核酸。通常这个术语也包括只有作用于单一
核苷酸碱基对的插入或删除。广义点突变可以是碱基替换,单碱基插入或碱基缺失;狭义点突变也称作单碱基替换(base substitution)。碱基替换又分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。点突变具有很高的回复突变率。
点突变的碱基置换可以分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。转换是指
嘌呤和嘌呤之间的替换,或
嘧啶和之间的替换。颠换是指嘌呤和嘧啶之间的替换。1959年,恩斯特·福瑞斯将点突变细分成这两类型,并指出转换(Alpha)和颠换(Beta)在突变
速率上有系统的差异,转换突变的频率大于颠换突变约10倍以上。点突变的不同效应为:1、同义突变(沉默突变);2、错义突变;3、
无义突变;4、终止密码突变。
点突变可以是自发突变,即在自然界中发生的,由于自然界中
诱变剂的作用结果或偶然的
脱氧核糖核酸复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。也可以是诱导突变,由于物理、
化学原因,导致DNA发生了改变。例如
射线(
紫外线,
X射线等)。
镰刀型
细胞贫血(sickle-cell disease)是典型的由于点突变引起的疾病。
在DNA的
碱基序列中一对或少数几对邻接的
核苷酸的增加或减少,造成该位置后的一系列编码发生了变化,成为
移码突变,如下表:
-
无义突变(nonsense mutation):使原本可制造
蛋白质的密码变成停止密码,导致蛋白质的提前终止。