点突变
单碱基替换
点突变(英语小数点 mutation)是突变的一种类型,在遗传材料脱氧核糖核酸核糖核酸中,会使单一个碱基核苷酸替换成另一种核酸。通常这个术语也包括只有作用于单一核苷酸碱基对的插入或删除。广义点突变可以是碱基替换,单碱基插入或碱基缺失;狭义点突变也称作单碱基替换(base substitution)。碱基替换又分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。点突变具有很高的回复突变率。
碱基置换
点突变的碱基置换可以分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。转换是指嘌呤和嘌呤之间的替换,或嘧啶和之间的替换。颠换是指嘌呤和嘧啶之间的替换。1959年,恩斯特·福瑞斯将点突变细分成这两类型,并指出转换(Alpha)和颠换(Beta)在突变速率上有系统的差异,转换突变的频率大于颠换突变约10倍以上。点突变的不同效应为:1、同义突变(沉默突变);2、错义突变;3、无义突变;4、终止密码突变。
类型
转换:嘌呤和嘌呤之间的替换,或嘧啶和嘧啶之间的替换。
颠换:嘌呤和嘧啶之间的替换,即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
原因
点突变可以是自发突变,即在自然界中发生的,由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的脱氧核糖核酸复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。也可以是诱导突变,由于物理、化学原因,导致DNA发生了改变。例如射线紫外线X射线等)。
例证
镰刀型细胞贫血(sickle-cell disease)是典型的由于点突变引起的疾病。
小麦waxy基因点突变导致籽粒中直链淀粉含量显著减少。
移码突变
在DNA的碱基序列中一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少,造成该位置后的一系列编码发生了变化,成为移码突变,如下表:
脱氧核糖核酸复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。
功能分类
点突变可依发生位置对基因功能的影响而作以下分类:
- 无义突变(nonsense mutation):使原本可制造蛋白质的密码变成停止密码,导致蛋白质的提前终止。
- 错义突变(missense mutation):使密码所对应的氨基酸改变,可能会影响蛋白质的功能。
- 沉默突变(silent mutation):密码改变,但对应的氨基酸不变,通常不影响蛋白质的功能。
参考资料
目录
概述
碱基置换
类型
原因
例证
移码突变
功能分类
参考资料