火棉胶婴儿
板层状鱼鳞病的一种类型
火棉胶婴儿(Collodion Baby)是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病,属于层板状鱼鳞病的一种特殊类型,由Alexander在1884年发现,Hallopeau于1892年命名。该症多见于早产,出生时即已发病,因患儿在出生时身上有一层由增厚的角层形成的火棉胶样外壳覆盖全身,故称为火棉胶婴儿。
火棉胶婴儿患者出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖,膜呈棕黄色,将婴儿肢体限制于特殊的位置,四肢呈半屈状,手指和足趾屈曲分开似爪型。患者常出现面部双侧脸外翻、口唇外翻、鼻部平塌及面部紧绷等症状,有些也可表现出耳朵变形,形成皱褶的症状。薄膜一般在患儿出生24小时后开始出现裂隙和脱皮,于10至15天内全部脱去。膜退去后有些患者可很快转好或完全恢复,有些则演变为各型鱼鳞病
火棉胶婴儿出生后须放置于育儿箱,并保持育儿箱里适当的湿度,以防止皮肤裂和感染,之后有些患者会随着角质性层片的脱落会很快转好或完全恢复,有些患者则会出现皮损并转变为一些鱼鳞性皮肤,此时需要再根据皮损情况采用相应治疗。
命名过程
早在1884年时,Alexander就曾见过有火棉胶婴儿这种症状的发生,之后在1892年,Hallopeau首先将“火棉胶婴儿”一词用于新生儿皮肤病的命名。
形成原因
火棉胶婴儿(colloidionbaby)系由转谷氨酶-I基因突变引起,属常染色体隐性遗传。而Reed等认为此病非一独立疾病,可伴发于常染色体显性或隐性遗传性龟鳞病样红皮症,性联遗传性鱼鳞病,匀iSgren综合征及层板状鱼鳞病,还有Sjogren- Larsson综合征、脑苷脂储积病II型的早期也可表现为火棉胶婴儿。
另外关于火棉胶样薄膜,有人认为是一种生理上的变异或角质细胞凝集力提高而形成,Bowen则认为这是一种持久的表皮层,类似某些哺乳动物。另有说法表示,可能是由于胎儿在表皮最终分化过程中,角层细胞的套膜形成障碍和表皮的脂质代谢异常使屏障功能极度低下,而宫内水环境不需要屏障,故直至生后才产生过度增生的刺激。
发病年龄
火棉胶婴儿多见于早产,出生时即已发病。
临床表现
火棉胶婴儿患儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖,膜呈棕黄色,紧束的膜将婴儿肢体限制于特殊的位置,四肢呈半屈状,手指和足趾屈曲分开似爪型。薄膜止于腔口周围,指甲偶尔被膜所盖,头发通常穿膜而出。面部常出现双侧性脸外翻、口唇外翻、鼻部平塌及面部紧绷等症状,有些也可表现出耳朵变形,形成皱褶的症状。
火棉胶婴儿患儿一般在出生24小时后薄膜开始出现裂隙和脱皮并有大片角质性层片脱落,于10至15天内全身包膜脱去,膜下为表皮深层,呈潮湿红斑状。有些患者在角质性层片脱落后很快转好或完全恢复,脸外翻、口唇外翻等症状也完全恢复,有些病患者继续有局部性脱屑,而大多数患者为全身广泛性波及,尤其以屈侧严重。
病理表现
镜下可见皮肤角化过度,灶性角化不全和角质栓;电镜下,在早期的皮肤组织切片中,角层细胞内膜的边缘带缺乏;当临床发展为板层样鱼鳞病时,角层细胞内膜才显示出成型的边缘带。
临床诊断
身体体征
火棉胶婴儿患者出生时即有全身性的火棉胶样薄膜包裹,此时全身皮肤干硬,薄膜表面光亮紧绷似火棉胶样,患者面部表情缺乏,眼睑口唇外翻,耳朵变形,四肢和指趾处于屈曲而不能伸直的功能状态,之后薄膜在24小时内出现皲裂并开始逐渐脱落,于10至15天内全身包膜脱去,此时部分患者迅速恢复,部分患者转变成其他各型鱼鳞病等。
诊断依据
是否为火棉胶婴儿患者可用以下几点作为判断依据:出生时即有;皮损为包裹全身的火棉胶样薄膜;由于皮肤发亮干硬缺乏弹性,肢体星半屈状,指趾屈曲分开;眼睑口唇外翻,面部无表情,耳朵变形;24小时内出现薄膜干裂脱落,如满足这些条件即可以诊断为火棉胶婴儿。
鉴别诊断
与胎儿鱼鳞病的鉴别
胎儿鱼鳞病出生时全身就覆盖着盔甲样的褐黄色的角化性斑块,眼口严重外翻,鼻和耳朵变形或缺如,呼吸喂养受到明显限制而存活率很低。火棉胶婴儿的眼口外翻较轻,皮肤似薄膜状外观,而非斑块样厚和優硬,严重的火棉胶婴儿出现胎儿鱼鳞病的症状时,可用组织超微结构的电镜检查进行两者的鉴别。电镜显示火棉胶婴儿出生时的皮肤组织中角层细胞膜内边缘带缺乏,而丑胎出生时就存在着边缘带。
与表皮松解性角化过度症的鉴别
表皮松解性角化过度症属于先天性大疤性鱼鳞病样红皮病,在出生时或出生后不久出现广泛的皮损,其中有一型由于细胞松解的水泡位于浅表部分,故几无水范可见,也无红斑,而只有全身浅表的脱屑。而火棉胶婴儿全身的皮肤光亮而有紧绷感,使眼口外翻,面无表情,肢体半屈,脱屑为大片状。
治疗方式
可将火棉胶婴儿患者须放置于育儿箱,并保持育儿箱里适当的湿度,以防止皮肤皲裂和感染,另外需要避免使用角层溶解剂药物,之后有些患者随着角质性层片的脱落会很快转好或完全恢复,有些患者则会出现皮损并转变为一些鱼鳞性皮肤,此时就需要再采用相应分治疗。
对于转变为各型鱼鳞病的火棉胶婴儿患者的治疗应以外用药物为主,可用油剂、润滑制剂等使鳞屑松软、改善皮肤的干燥状态,如3%~5%鱼肝油软膏、10%甘油、3%乳酸水溶液等。对于表皮松解型鱼鳞病,小范围可用低浓度皮质类固醇激素霜剂减轻症状,但此法不能久用。而以素或维甲酸制剂治疗鱼鳞病的方法均不宜在新生儿使用。
预后情况
部分火棉胶婴儿患者在皮肤薄膜脱落后伴随着角质性层片的脱落就会很快转好或完全恢复,但演变为鱼鳞病的患者则有不同的预后情况。转变为鱼鳞病的患者病情轻,治疗后随年龄增长就会逐渐改善;性联鱼鱗病和板层状鱼鳞病疗反应差,会终身伴随;表皮松解型鱼鳞病的部分患者会随着年龄的增长而减轻症状向,也有部分患者断断续续出现大疱,终身不能痊愈。另有重型火棉胶婴儿常发生死产或于产后早期死亡,该现象多发生于出生后头15天内,死因多为急性呼吸窘迫、肺部感染等。
参考资料
目录
概述
命名过程
形成原因
发病年龄
临床表现
病理表现
临床诊断
身体体征
诊断依据
鉴别诊断
与胎儿鱼鳞病的鉴别
与表皮松解性角化过度症的鉴别
治疗方式
预后情况
参考资料