先天性肥厚性幽门狭窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS）是由于幽门环肌增生肥厚，使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病，是新生儿常见的先天性病变之一。发病率因地区、种族和国家而异。欧美国家为2.5‰~8.8‰，中国约为3‰，男女之比（4~5）:1，白种人偏多，第一胎足月儿多见，占总病例数的40%-60%。部分患儿还伴发其他畸形，其中食管裂孔疝和腹股沟疝最常见。病因尚未完全清楚，但与基因遗传、胃肠激素及其他生物活性物质紊乱、先天性幽门肌层发育异常等因素有关。

在临床上，主要表现为无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波、右上腹肿块和黄疸等症状。对于先天性肥厚性幽门狭窄的检查，主要为影像检查（如腹部B超检查、X线钡餐检查）等。诊断该病主要依据典型的临床表现，如上腹部胃蠕动波、幽门包块以及喷射性呕吐等，其中以幽门包块最为可靠。此外，上消化道钡餐检查中出现的“线样征”、“双管征”或“鸟嘴征”也可作为确诊的依据。在治疗方面，主要采用外科手术，如经腹幽门环肌切开术和腹腔镜幽门环肌切开术等。

1888年，丹麦医师赫希普伦（Hirchsprung）便描述了先天性肥厚性幽门狭窄的病理特点和临床表现，但未找到有效治疗方法。直到1912年，拉姆施泰蒂（Ramstedt）在前人研究的基础上创用了幽门肌切开术，这一术式因显著降低了死亡率而逐渐成为手术治疗的金标准，并沿用至今。截至2021年，手术死亡率已降至1%以下。

尚未完全清楚，一般认为与下列因素有关：

先天性肥厚性幽门狭窄发病率因地区、种族和国家而异。欧美国家为2.5‰~8.8‰，中国约为3‰，男女之比（4~5）:1，白种人偏多，第一胎足月儿多见，占总病例数的40%-60%。部分患儿还伴发其他畸形，其中食管裂孔疝和腹股沟疝最常见。

幽门肌全层增生肥厚，以环肌更为明显。幽门明显增大，呈橄榄形，颜色苍白，表面光滑，质地如硬橡皮。肿块随日龄而逐渐增大。肥厚的肌层渐向胃壁移行，胃窦部界限不明显，十二指肠端则界限分明，肥厚组织突然终止于十二指肠始端，因胃强烈蠕动，使幽门管部分被推入十二指肠，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样。

典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波和右上腹肿块。

呕吐为该病的主要症状，一般在出生后2~4周，少数于生后1周发病，也有迟至生后2~3个月发病。开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐，几乎每次喂奶后均吐，多于喂奶后不到半小时即吐，自口鼻涌出。吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁，少数患儿因呕吐频繁，使胃黏膜毛细血管扩张症出血，吐出物可含咖啡样物或血。患儿呕吐后即饥饿欲食。呕吐严重时，大部分食物被吐出，致使大便次数减少和少尿。因反复呕吐，营养物质及水摄入不足，并有H+和CI-的大量丢失，患儿体重不增或下降逐渐出现营养不良、脱水、低氯性碱中毒等，晚期脱水加重，组织缺氧，产生DL-乳酸血症、低钾血症：肾功能损害时，可合并代谢性酸中毒。

约2%~8%的患儿伴有黄疸，非结合胆红素增高，手术后数日即消失。原因不明，可能与饥饿和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基转移酶活性不足，以及大便排出少，胆红素肝-肠循环增加有关。

上腹膨隆，下腹平坦柔软。常见胃蠕动波，蠕动波从左肋下向右上腹移动后消失。在喂奶时或呕吐前容易见到，轻拍上腹部常可引出。右上腹肿块为该病特有体征：在右上腹肋缘下腹直肌外缘处轻轻向深部按，可触到橄榄形、质较硬的肿块，可以移动。

腹部B超检查：为首选的无创检査，可发现幽门肥厚肌层为一环形低回声区，相应的黏膜层为高密度回声，并可测量肥厚肌层的厚度、幽门直径和幽门管长度，如果幽门肌厚度≥4mm、幽门管直径≥13mm、幽门管长度\u003e17mm，即可诊断为该病。

X线钡餐检查：透视下可见急性胃扩张，钡剂通过幽门排出时间延长，胃排空时间延长。仔细观察可见幽门管延长，向头侧弯曲，幽门胃窦呈鸟嘴状改变，管腔狭窄如线状，十二指肠球部压迹呈“蕈征”“双肩征”等为诊断该病特有的X线征象。

诊断主要依据典型的临床表现，上腹部胃蠕动波、幽门包块和喷射性呕吐，以幽门包块最可靠。上消化道钡餐检查呈“线样征”、“双管征”或“鸟嘴征”也可确诊。生后2~3周出现非胆汁性喷射状呕吐，呈进行性加重，应怀疑先天性肥厚性幽门狭窄，若上腹部触及橄榄样肿块即可诊断，准确率达99%。但触诊需要患儿安静、腹部肌肉放松，通常饥饿的患儿达不到，因此触及橄榄样肿块有时较难。部分患儿临床症状不典型，且未触及橄榄样肿块，需通过辅助检查进行诊断。

临床表现不典型的病例应与下列情况鉴别。

喂奶过多、过急，或人工喂养时将奶瓶内气体吸人胃内，或喂奶后体位放置不当等，均为新牛儿呕吐的常见原因。调整喂养方法，食后抱起婴儿，轻拍后背使积存在胃内的气体排出，呕吐即可停止。

多在生后即出现间歇性不规则呕吐，量不多，无进行性加重，偶见胃蠕动波，但右上腹摸不到肿块。一般状况较好，无明显脱水及营养不良，B超检査无幽门肌层肥厚，用阿托品、氯丙嗪等解痉镇静剂治疗效果良好。

呕吐为非喷射性，上腹无蠕动波，无右上腹橄榄样肿块。采用体位疗法和稠厚食物饮食疗法可减轻呕吐。X线钡餐检查、食管24小时pH监测等可协助确诊。

生后数周内出现呕吐，移动体位时呕吐加剧。X线钡餐检査可见：①食管与胃黏膜有交叉现象；②胃大弯位于小弯之上；③幽门窦的位置高于十二指肠球部；④双胃泡、双液平面；⑤食管腹段延长，且开口于胃下方。胃镜检查亦可达到诊断和治疗（胃镜下整复）的目的。

如幽门前瓣膜、环状胰腺、肠旋转不良及肠梗阻型胎粪性腹膜炎等。根据畸形所造成的消化道梗阻部位和程度的不同，症状出现早晚不一，呕吐物的性状亦不同。一般于生后不久出现呕吐，同时排便减少或消失。幽门前瓣膜是指胃窦或窦部由黏膜和黏膜下组织构成的瓣膜，将胃和十二指肠分隔开，其临床症状和先天性肥厚性幽门狭窄相似，该病上腹部不能触及橄榄样肿块，超声检查幽门管径厚度正常，胃腔扩大，管腔内容物受阻解痉、镇静剂治疗无效。后三种疾病呕吐含胆汁样物甚至粪样物，腹部平片显示胃及十二指肠不同程度扩张，表现为“双气泡"或“三气泡"等十二指肠梗阻的影像，环状胰腺时十二指肠降段呈现内陷、线形狭窄或节段性缩窄。肠旋转不良时钡剂腊肠可显示出结肠框及回盲部充满钡剂，位于右上腹部或上腹中部。肠梗阻型胎粪性腹膜炎可见腹腔钙化斑。

抗痉挛治疗：一般先用鲁米那，每次在喂奶前半小时给0.015g，发生效力后改为0.008g，如无效可给1:1000阿托品新制溶液，在喝奶前半小时口服，剂量自1滴递增至2~6滴，直至皮肤发红为止。

使用稠厚乳液：在人乳或牛乳内加1%糕干粉，使成稠厚奶浆，喂后不易吐出。

针灸疗法：一般选用内关穴、巨阙、中脘、足三里穴等穴位，每日1次。

对症治疗：包括补液、纠正电解质紊乱、预防感染等。

诊断明确后，需积极完善术前准备，尽早手术治疗。

由于患儿入院时均有不同程度的脱水及营养不良，需尽快改善，以利于手术的安全。根据患儿的临床表现及生化检查结果，给予静脉补液，纠正水电解质紊乱、酸碱平衡失调。必要时输血或静脉营养。梗阻症状严重者术前应用温盐水缓慢冲洗胃腔，减轻胃黏膜水肿。

右上腹切口，将肥厚的幽门肿块提出切口外，术者左手拇指、示指固定肿块，在幽门前壁无血管区纵行切开浆膜及部分肌层，然后用幽门肌分离钳，按45°角插入切口，分开幽门肌层，至幽门黏膜向外膨出为止（彻底分开全部肌层，使黏膜膨出，否则梗阻无法缓解）。如切口渗血，可用热盐水纱布压迫止血，止血需彻底，以免术后出血。若术中发现黏膜破裂，需立即斜行切开一侧浆肌层与对侧浆肌层间断缝合覆盖穿孔。

经脐上皮肤小切口，气腹针穿刺入腹注气。然后留置针穿刺进入腹腔套管内置入腹腔镜，镜下左右上腹各置套管一个，左上腹进入无损伤抓钳，钳夹固定胃体近幽门管处，暴露幽门管前上方并固定右上腹进入切开刀，选择无血管区切开幽门管浆肌层，分离棒沿切口旋转分离幽门环肌。进入幽门分离器彻底分离至黏膜膨出。

术后近远期效果均良好。术后应早进食，可缩短住院时间，术后6小时即可经口摄入少量糖水，如无呕吐可给奶喂养。进奶后营养状态很快会得到改善，体重增加，发育和同年龄患儿一样。部分患儿术后仍有呕吐，具体分析原因，对症处理。如早期呕吐，应考虑可能为幽门水肿、急性胃扩张或胃蠕动受抑制等原因，可自行恢复。如3周后仍有呕吐、可检查后确定是否为幽门环肌未完全切开，如确诊则行二次手术。如为胃食管反流，可非手术治疗，无效则行胃底折叠抗反流手术。

先天性肥厚性幽门狭窄为新生儿常见先天性病变之一。居消化道先天性畸形的第三位。1888年，丹麦医师赫希普伦（Hirchsprung）便描述了该病的病理特点和临床表现，但未找到有效治疗方法。直到1912年，拉姆施泰蒂（Ramstedt）在前人研究的基础上创用了幽门肌切开术，这一术式因显著降低了死亡率而逐渐成为手术治疗的金标准，并沿用至今。截至2021年，手术死亡率已降至1%以下。

2022年，荆玉雷等学者对腹腔镜与开腹手术治疗先天性肥厚性幽门狭窄的安全性及预后进行了后设分析。由于先天性肥厚性幽门狭窄患儿常会伴有不同程度的脱水、水电解质紊乱或营养状况问题，这在一定程度上增加了开腹幽门肌切开术的手术难度，导致切口感染、裂开等并发症的发生率相对较高。而腹腔镜幽门肌切开术以其切口小、视野清、术后切口美观等优势，有效弥补了开放手术的不足。

鉴于先天性肥厚性幽门狭窄主要发病于新生儿及婴幼儿，腹腔镜幽门肌切开术的操作难度相较于开腹手术有所增加，但通过对照研究分析发现，腹腔镜幽门肌切开术和开腹幽门肌切开术在治疗先天性肥厚性幽门狭窄方面具有相同的手术效果及安全性。与开腹手术相比，腹腔镜幽门肌切开术明显缩短了患儿的术后进食时间和住院时间，对患儿胃肠功能恢复有重要意义。相比之下，开腹手术对胃肠道牵拉较大。因此，腹腔镜幽门肌切开术安全有效，值得临床推广。