食管裂孔疝是一种常见的消化系统疾病，是指食管以外的腹部器官（通常为胃）通过食管裂孔进入胸腔的现象。膈是分隔胸腔和腹腔的扁形肌肉。食管通过膈肌的食管裂孔顺行而下，与胃相连。膈肌围绕食管形成的肌纤维环和膈食管韧带具有钳制食管裂孔、固定食管的作用，当肌环和韧带出现发育不良、缺如或损伤时，可出现食管裂孔疝。

食管裂孔疝是膈疝中最常见的类型，达90%以上。但多数患者无症状或症状轻微且不典型，在一般人群普查中发病率为0.52%。本病可发生于任何年龄，女性多于男性，为1.5～3∶1。年龄（50岁及以上）及肥胖为食管裂孔疝好发的危险因素。

较小的食管裂孔疝常不会引起任何症状，但裂孔较大的疝会引起胃灼热、反酸、吞咽困难、胸痛或上腹部疼痛等症状。食管裂孔疝可通过内窥镜检查或影像学诊断。多数食管裂孔疝可以通过内科保守治疗获得较好的疗效，少部分患者则需进行外科手术治疗。

食管裂孔的肌肉组织弱化可导致食管裂孔疝的发生，但目前仍未明确具体的病因。可能导致食管裂孔发生的原因如下：

食管裂孔疝最常见于下列人群：

食管裂孔疝根据解剖可以分为四型：

在四型食管裂孔疝中，I型滑动食管裂孔疝是最常见的类型，占所有食管裂孔疝的 95%。

不同类型的食管裂孔疝其临床表现完全不同，Ⅰ型滑动型疝往往无梗阻症状，但大多伴有胃食管反流或无症状；而Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ则以梗阻症状为主，有时伴有压迫症状或有并发症时的临床表现。食管裂孔初期的表现多为为胃食管反流症状（胃灼烧感、反酸等），进一步发展可出现胸痛或上腹痛、恶心、干呕，甚至出现上消化道出血（呕血、便血）和慢性缺铁性贫血。

很多早期的或小的滑动性食管裂孔疝患者往往没有不适症状或仅有轻微的饱胀不适感。当病程较长时会伴有反流（反酸、烧心、胸痛、阵发性咳嗽、声音嘶哑、喉头异物感等）的症状；严重的还会出现哮喘及吸入性肺炎；另外如有严重的反流导致食管溃疡的还会引起呕血、黑便等消化道出血的表现。反复的食管炎还有潜在的癌变风险。

这些类型的疝临床症状以梗阻为主，较轻的包括恶心、餐后饱胀感、干呕等，症状加重时会出现进食后疼痛、吞咽困难，反复呕吐、吸入性肺炎等。如疝囊较大，压迫心肺或纵隔，会出现气急、心悸病、咳嗽、发等症状；如有疝内容物的嵌顿，则可能出现消化道出血、溃疡甚至疝内容物坏死穿孔等严重并发症。

无并发症时通常无特殊发现，但巨大食管裂孔疝者的胸部可叩出不规则鼓音区与浊音区。饮水后或被振动时，胸部可闻及震水音。

食管裂孔疝的症状和体征均缺乏特异性，诊断主要还是依靠辅助检查，对于有胃食管反流症状、年龄较大、肥胖且症状与体位明显相关的患者可行以下辅助检查：

上消化道餐检查为最常用的诊断食管裂孔疝的方法。但如果怀疑有食管裂孔旁疝的急性梗阻，不宜选用上消化道造影，因为这些患者在造影过程中可能引起误吸导致严重肺部并发症。

内镜检查可直观评估食管、胃及十二指肠的黏膜，能够明确诊断侵蚀性食管炎和Barrett食管炎，并排除肿瘤、贲门失弛缓症等其他引起上消化道梗阻的原因，同时可以确定食管裂孔疝的大小及类型。

食管裂孔疝的患者常规行CT检查，如在胸腔发现胃或其他腹腔脏器可以帮助诊断，特别是有严重的梗阻症状时，这时不适合做上消化道造影，CT是很好也很有必要的辅助检查方法，同时也有一定鉴别诊断的作用。

食管测压可了解食管下括约肌的压力，是手术方式选择的重要参考。

食管 pH 监测可以了解胃-食管反流的严重程度、反流与症状之间的关系。

本病需和胃炎、心绞痛、消化性溃疡、消化道肿瘤等相鉴别。

食管裂孔疝的发病年龄也是心肌缺血的好发年龄，伴有胃食管反流病患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝化甘油亦可缓解症状。此时应通过心电图对两者进行诊断。

易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可破坏食管下括约肌引起胃食管反流和吞咽困难。通过内镜下检查可进行鉴别。

消化性溃疡（ peptic ulcer , PU ）指胃肠黏膜发生的炎性缺损，通常与胃液的胃酸和消化作用有关。可发生于食管下段、小肠、胃肠吻合术后吻合口，以及异位的胃黏膜（如位于肠道的Meckel憩室），主要好发于胃和十二指肠。临床表现为上腹不适、反酸、胃灼热等症状，但通常为空腹时发生，与体位变化无关。消化性溃疡也可通过内镜检查鉴别。

痞满与食管裂孔疝均有上腹不适、反酸、胃灼热等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。

胆道疾病患者除上腹部不适症状之外，一般还会伴有炎症表现，如发热、血常规示白细胞增高、胆管结石伴胆管炎患者可有黄疸，查体时可有右上腹压痛，生化检查转氨酶和胆系酶可增高，腹部超声及CT有助于鉴别。

对于多数没有症状、无并发症的食管裂孔疝患者不需要治疗。大多数有症状的食管裂孔疝患者仅内科治疗即可控制。因此，药物治疗原则通常为抑酸、减少胃食管反流、促进食管排空。对于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及症状较重的Ⅰ型食管裂孔疝或有并发症的食管裂孔疝患者，仍需进行手术治疗。

大多数患者可通过抑酸药物来减轻或控制反流症状，PPI为常用药物，如奥美拉唑、兰索拉唑等。

H2受体拮抗剂可减少产酸，症状较轻时也可选择H2受体拮抗剂，常见的药物有雷尼替丁、法莫替丁。

对于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及症状较重的Ⅰ型食管裂孔疝患者，仍需手术治疗以消除其嵌顿的风险并控制症状。

洛杉矶分级法如下： A 级：一条及以上食管黏膜破损，长度≤5 mm；B 级： 一个及以上食管黏膜破损，长度＞5 mm ，但没有融合性病变； C 级：两条及以上食管黏膜破损，有融合但小于75 % 的食管周径； D 级：两条及以上食管黏膜破损融合， 至少累及75 % 的食管周径。

早期大部分食管裂孔疝都是由胸外科经胸修补，随着外科微创手术的开展，经胸手术逐渐被淘汰。

腹腔镜手术视野清晰，创伤小，修补效果好，术后恢复快，并发症少，具有很多优势，因此腹腔镜食管裂孔疝修补+胃底折叠术已成为治疗食管裂孔疝的金标准术式。

Ⅰ型滑动性疝占到了95%，其中大多数患者症状轻微，以胃食管反流症状为主，可通过内科保守治疗来控制和缓解症状。但这些患者停药后复发率高，许多需终身治疗。对于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及症状较重的Ⅰ型食管裂孔疝患者，仍需手术治疗以消除其嵌顿的风险并控制症状，但手术患者术后可能出现复发的情况。文献报道术后早期症状完全缓解率可高达80%~90%，少数为47%，仅5%完全失败，约10%复发反流。

一些生活方式的改变有助于控制由食管裂孔疝引起的症状和体征。

食管裂孔疝是膈疝中最常见的类型，达90%以上。在所有食管裂孔疝患者中，大约95%的食管裂孔疝为I型疝，Ⅱ ～Ⅳ型疝中90% 为Ⅲ型疝；在一般人群普查中发病率为0.52%。本病可发生于任何年龄，女性多于男性，为1.5~3：1。