黑色素细胞痣（Melanocytic Nevus）又称痣细胞痣（Nevomelanocytic Nevi，NMN）、色素痣（Pimented Naevus），是黑素细胞起源的良性皮肤肿瘤。根据不同临床表现分为先天性色素痣、获得性色素痣；根据显微解剖分布分为交界痣、复合痣或皮内痣。

黑色素细胞痣的出现通常发生在儿童早期，并且在20至29岁时数量最多，随后随着年龄增长而逐渐减少。而在20至29岁期间，女性和男性的平均黑色素细胞痣数量分别达到33个和22个。之后，黑色素细胞痣的数量会逐渐减少，到了60至69岁时，女性和男性的平均黑色素细胞痣数量分别为6个和4个。高加索人群通常拥有更多的黑色素细胞痣。在白种人中，黑色素细胞痣的患病率较高。

对于黑色素细胞痣的处理，其本身对健康影响不大，多可以不予处理。黑色素细胞痣较大、影响美观的求美者；黑色素细胞痣有恶变倾向，诸如：黑色素细胞痣突然颜色变深；痣周围出现卫星灶；黑色素细胞痣出现感染、出血、瘙痒、疼痛以及突然变大者。出现上述情况需要及时手术治疗并送病理检查。皮损害小而表浅者，可不麻醉，直接采用激光治疗。

黑色素细胞痣历史上曾经有很多分型，根据不同临床表现分为先天性色素痣、获得性色素痣；后者根据显微解剖分布又分为交界痣、复合痣或皮内痣。黑色素细胞痣还可以根据人名分为Spitz痣、Clark痣等。

先天性色素痣一般依据其大小来区分，将最大直径超过20cm的黑色素细胞痣称为先天性巨痣，小于20cm但超过1.5cm的称为中型先天性痣，小于1.5cm的称为先天性小痣。

获得性黑色素细胞痣分为交界痣、复合痣或皮内痣。黑色素细胞痣常对称、境界清楚。病变可扁平或隆起。颜色可与周围皮肤一致， 也可不同于周围皮肤（从粉红色、红色到浅棕色或深棕色）。

交界痣多见于儿童，呈淡褐色、深褐色或黑色斑疹，位于真皮与表皮交界处，可同时累及外毛根鞘、皮脂腺或汗腺等。

混合痔具有交界痣和皮内痣两者特点，痣细胞群见于真皮内和表皮内，其较低部位的痣细胞可呈梭形，多见于青少年，外观类似交界痣。

皮内痣痣细胞呈巢或索条状，位于真皮的不同层次内，是成年人最常见的色素痣，多发生于头颈部，不发生于掌或生殖器部位。

Clark痣是一种介于后天性色素痣和恶性黑素瘤之间的获得性痣。它由Clark在1978年首次提出。大多数患者属于常染色体显性遗传，但也可见于无黑素瘤个人史或家族史的患者。患者通常具有较普通黑素细胞痣更大的皮肤痣，数量一般在100个以上，多见于非暴露部位如胸部、臂部，也可见于面部。临床上大部分损害长到一定程度后就会稳定不变。

Spitz痣，又称梭形细胞痣或上皮样细胞痣，是一种黑素细胞的良性肿瘤。它主要发生在儿童的面部或四肢，表现为单个粉红色、红色或棕色的丘疹。这种病变可能具有色素或无色素的特点。从组织学上看，Spitz痣与恶性黑素瘤有一定的相似性，因此容易被误诊为黑素瘤。

先天性黑色素细胞痣的发病机制尚不明确。有学者提出可能与黑色素细胞前身（成黑色素细胞）的新生突变有关。黑色素细胞起源于胚胎神经嵴，在怀孕后的前40天出现于胎儿的皮肤。因为眼睑在胎儿6个月时分开，所以临床上可以看到眼睑先天性痣在上下睑分裂。根据这一观察，可以推断先天性黑色素细胞痣是在胎儿40天到6个月之间形成的。对于具有巨大型先天性痣或多发的卫星样皮损的患者，应该警惕是否存在系统性损害，因为痣细胞可能存在于除了皮肤和中枢神经系统之外的其他部位，比如腹膜后腔。

黑色素细胞痣的细胞被认为是来源于神经嵴进入表皮的成黑色素细胞。推测当表皮内发生轻度变化的黑色素细胞或痣细胞发生增生时，形成了交界痣。随后这些痣细胞会迁移至真皮内，形成复合痣。最终，在表皮内没有残留的痣细胞时，形成了皮内痣。黑色素细胞痣可以被视为基底层黑色素细胞的错构瘤或良性增生。目前尚不清楚导致黑色素细胞痣形成的具体原因，但一般认为早期的遗传因素起到了作用，而后紫外线等环境因素则发挥主要作用。

Clark痣的的定义尚未达成一致意见。因此其病因与发病机制没有明确的标准。

至今尚无确切确定的致病因素与Spitz痣相关。然而，泛发性的Spitz痣与人类免疫缺陷病毒（HIV）感染、Addison病、化疗、怀孕、青春期以及创伤有关。怀孕和青春期发生的Spitz痣可能提示激素作用下痣细胞的活化。然而，并非所有的Spitz痣都有明确的诱因。研究发现，相对于普通的色素痣（如皮内痣），Spitz痣中并未发现BRAF基因的突变。

对于先天性痣的发病率没有准确的统计数据，因为小型先天性黑色素细胞痣和获得性痣的区别不易界定，并且先天性黑色素细胞痣的组织学表现变化很大。根据组织学定义，先天性黑色素细胞痣的发病率较低，约为0.6%。然而，根据临床标准进行判断，先天性黑色素细胞痣的发病率则上升至2.5%。巨大型先天性痣患者常伴有多个小痣(卫星痣)，卫星痣数目越多，发生神经黑变病的危险性越大。家族聚集性发生先天性痣的病例偶有报道。

黑色素细胞痣的出现通常发生在儿童早期，并且在20至29岁时数量最多，随后随着年龄增长而逐渐减少。在青春期期间，黑色素细胞痣会快速增加。一项在苏格兰进行的研究显示，10岁以下的女性平均拥有三个黑色素细胞痣，男性则平均拥有两个黑色素细胞痣。而在20至29岁期间，女性和男性的平均黑色素细胞痣数量分别达到33个和22个。之后，黑色素细胞痣的数量会逐渐减少，到了60至69岁时，女性和男性的平均黑色素细胞痣数量分别为6个和4个。男性和女性之间在黑色素细胞痣数量上并没有实质性的区别。

相比于较黑肤色的人种（如非洲裔美国人和亚洲人），高加索人群通常拥有更多的黑色素细胞痣。在白种人中，黑色素细胞痣的患病率较高。此外，黑色素细胞痣在掌跖、甲床和黏膜部位的发病率与种族有关，这些部位的黑色素细胞痣在黑人和亚洲人中比白种人更为常见。例如，在乌干达的非洲人中，肢端的黑色素细胞痣平均有11个，而非洲裔美国人则平均有2至8个黑色素细胞痣。

Clark痣的发病率统计存在较大差异，因为对Clark痣的定义尚未达成一致意见。大多数人估计Clark痣在人群中的发病率约为5%左右，但也有人估计在美国人群中发病率高达53%。

Clark痣可以是单发或多发的，与有Clark痣和（或）恶性黑素瘤家族史的患者相比，在一般没有家族黑色素瘤史的人群中，Clark痣可能会散发出现。对于有黑色素瘤家族史的患者，他们患黑色素瘤的风险会增加，但对于没有家族史的患者，是否存在黑色素瘤的风险增加仍存在争议。散发性Clark痣可以在任何年龄出现，而具有Clark痣和（或）黑色素瘤家族史的患者，非典型损害通常会在20岁之前出现。普通获得性痣倾向于在青春期发生，相反，Clark痣可以在60岁时迟发，甚至以发疹的形式出现。

Spitz痣在正常人群中的发病率尚无确切统计数据。然而，在所有经手术切除的黑色素细胞性损害中，约有1%为Spitz痣。根据一项在澳大利亚进行的统计，每十万人中Spitz痣的患病率为1.4例，而恶性黑素瘤的患病率为25.4例。Spitz痣大多是获得性的，约占总数的7%，而仅有约7%是先天性的。Spitz痣可见于任何年龄段，但超过40~50岁后变得不常见。据Weedon和Little的研究显示，33%的患者在10~20岁之间发病，31%的患者超过20岁。男性和女性的发病率相当。

先天性黑色素细胞痣可以有或没有表皮乳头状增生。浅层部分类似于获得性色素痣。然而，先天性色素痣中的黑色素细胞通常向真皮网状层浸润。与后天性色素痣相比，先天性色素痣中的黑色素细胞更常累及附属器结构，例如小汗腺导管、毛囊皮脂腺单位。还可以观察到黑色素细胞累及平滑肌和周围神经干。在部分先天性色素痣中，黑色素细胞可出现在血管壁上。巨大型先天性色素痣可能显示明显的神经鞘瘤/神经纤维瘤特征，并含有异源性成分，如软骨。

常见的黑色素痣通常是小而边界清楚的，呈对称性生长。在一些情况下，可能会出现黑色素细胞增生形成交界处。大部分黑色素细胞巢位于上皮脚顶部，而单个黑色素细胞则较为罕见。皮肤痣的组织成分显示有成熟现象的证据，通常呈整齐的巢状生长结构，生长方式可以是对称性或斑块样的。它们缺乏明显的非典型和核分裂特征。黑色素痣可能伴随以下特征：表皮增生伴角化过度（称为角化痣）、乳头瘤样表皮增生（称为乳头瘤样痣）、气球细胞改变（称为气球细胞痣）、炎症和退化（如晕痣）、真皮间质内脂肪化生以及其他特征（如钙化、嗜酸性改变等）。

痣细胞位于真皮与表皮交界处，可同时累及外毛根鞘、皮脂腺或汗腺等。表皮轻度棘层肥厚和角化过度，表皮突可伸长，除有外伤、感染或恶变时外，真皮内无炎症细胞浸润。

具有交界痣和皮内痣两者特点，痣细胞群见于真皮内和表皮内，其较低部位的痣细胞可呈梭形，埋于胶原蛋白组织中，不含或含很少黑素，真皮内很少或无炎症。

痣细胞呈巢或索条状，位于真皮的不同层次内。真皮内很少或无炎症。

Clark痣，又叫异型增生性黑色素细胞痣，不但结构异常，而且有细胞异型性。常伴有间质改变。结构异常指的是它的生长模式与典型普通色素痣的黑色素细胞不同。这包括轻度不对称性，单个黑色素细胞沿着上皮脚或在上皮脚之间灶性雀斑样增生，交界处细胞巢融合或形成"桥连"，痣细胞巢的大小和位置各异，边缘不规则。另外，肩带现象也是其中的特征，即复合痣的交界处黑色素细胞增生，并延伸到真皮内痣细胞成分的边缘之外。

pitz痣的显著特征是由大而肥胖的梭形和上皮样黑色素细胞组成。与其他良性黑色素细胞痣一样，Spitz痣具有清晰的边缘界限、对称性生长和成熟现象。复合性和真皮内的Spitz痣通常呈楔形。常见的继发特征包括表皮增生、表皮-真皮交界处暗淡的粉红色小球（Kamino小体），以及间质水肿和血管扩张。在病变中可以看到散在的淋巴细胞聚集。细胞呈现从大的上皮样细胞到梭形细胞的谱系变化。某些病变以上皮样细胞为主，而其他病变则以梭形细胞为主。

先天性色素痣是指出生时即存在的黑色素细胞病变。这种色素痣通常比大多数普通的获得性色素痣更大。根据病变大小，先天性色素痣被分为小型（直径\u003c1.5cm）、中型（1.5~20cm）和巨大型（≥20cm）三种类型。先天性色素痣可能发生在神经黑变病的背景中，后者是一种综合征，其特征是黑色素细胞痣合并软脑膜黑色素细胞增多症或恶性黑素瘤。先天性色素痣，尤其是巨大型，主要影响美观，但也存在发展成黑色素瘤的风险。

黑色素细胞痣常对称、境界清楚。病变可扁平或隆起。颜色可与周围皮肤一致， 也可不同于周围皮肤（从粉红色、红色到浅棕色或深棕色）常较小，但在一个病变内常一致。

多见于儿童，直径为几毫米至1.0cm，呈淡褐色、深褐色或黑色斑疹。一般与皮面平或略高于皮面，表面光滑无毛，掌、跖及女性外生殖器部位的色素痣常属于此类，无性别差异。交界痣有恶变的可能性，临床上局部常有轻度疼痛、灼热或刺痛，边缘处出现卫星小点，如突然增大，颜色加深，有炎症反应、破溃或出血时，应提高警惕。

多见于青少年，外观类似交界痣，但可能更高起，有时可有细毛发穿出。

为成年人最常见的色素痣，多发生于头颈部，不发生于掌跖或生殖器部位。皮损形态呈半球形、乳头瘤样或带蒂，可呈深浅不同的褐色或黑灰色，边缘规则，表面可有毛发，较正常粗。皮内痣一般不大，较少发生恶变。

临床上异型增生痣常比普通痣大，直径常大于4mm。常有多种颜色（褐色、棕色和粉红色的混合），形状轻度不规则，界限欠清楚。

Spitz痣好发于儿童和青少年的面部和下肢，但也可出现在成人及身体的其他任何部位。这种病变通常呈现为红色、粉红色或肤色的圆顶状丘疹。Spitz痣可以有扁平型、色素型和纤维化型等不同变异形式。在临床上，Spitz痣可能与一些非黑色素细胞病变相混淆，例如血管瘤、化脓性肉芽肿、纤维瘤和附属器肿瘤等。

对于大多数黑色素细胞痣，临床皮肤科医生通常可以通过简单的临床检查轻松做出诊断。然而，对于那些需要与恶性黑素瘤进行鉴别的可疑病例，皮肤镜可以提高诊断的准确性。但是需要注意的是，皮肤镜并非百分之百准确。如果存在任何诊断上的疑问，建议切除皮损并进行组织病理学检查以确认诊断。在某些情况下，当皮损较大时，可以部分切取组织进行活检。

皮肤镜是一种非侵入性技术，可以使观察者观察到肉眼无法察觉到的皮损形态学特征。在专家的指导下，相较于肉眼观察，皮肤镜几乎可以提高所有色素性皮损的诊断准确率。

电子皮肤镜还可以记录特殊皮损的电子图像。这有助于记录皮损的自然病程，用于研究目的，或者追踪可疑皮损以明确早期恶变表现。然而，对于可疑皮损，何时进行数字化随访仍存在争议。用数字化随访替代即刻的切除活检存在小概率风险，即如果没有及时切除恶性黑素瘤，可能会造成严重后果。如果患者不按时进行随访检查，这个风险将大大增加。

为验证皮肤镜在黑色素瘤筛查中的重要性，一项随机对照试验发现相对于传统只用肉眼观察的对照组，使用皮肤镜显著降低了活检率（比值比为0.54，95%CI为0.30~0.88）。因此，广泛使用皮肤镜筛查黑色素瘤有助于提高黑色素瘤诊断的特异性，降低假阳性率，并减少为了明确诊断而进行的手术切除。

先天性色素痣与后天色素痣的鉴别主要依靠临床。尽管大而深的先天性色素痣组织学上有特征性，但小的先天性色素痣的许多真皮浅层的特征同样也见于后天色素痣。因为先天性色素痣可有良性Paget样黑色素细胞，所以有可能与原位恶性黑素瘤混淆。注意临床和组织学表现（如病变稳定，其他良性色素痣特征、棘层中有细胞学温和的黑色素细胞），从而避免诊断错误。诊断原位黑色素瘤，最好有细胞异典型性Paget样黑色素细胞，并且这种细胞向周围不对称扩散并超过真皮内色素痣成分的范围。

先天性色素痣的真皮内或皮下成分，可含有高度富于细胞的区域不伴和(或)伴有核分裂活跃的黑色素细胞，前者称为富细胞性结节，后者称为增生性结节。此时需与黑色素瘤相鉴别。结节性恶性黑素瘤的特征是具有细胞异型性，明显不同于周围的良性黑色素细胞，并且黑色素瘤与色素痣有相当截然的界限。结节性黑色素瘤缺乏成熟现象，常见分裂象。相反，富细胞性或增生性结节有成熟现象，与周围痣细胞交织在一起，缺乏多形性。

除了罕见的痣样黑色素瘤外，普通色素痣和黑色素瘤的鉴别一般不存在问题。皮内痣上方表皮内，单个黑色素细胞的细胞密度可增加，这一组织学表现可使人担心原位黑色素瘤的可能性，特别是从面部光损害皮肤上削除的活检小标本。如果表皮内黑色素细胞数量增多局限在病变中央的一小片区域，仍然是良性色素痣。如果弥漫分布且扩展到活检组织边缘，则需要进一步取材以鉴别原位恶性黑素瘤和黑色素细胞增生。如果黑色素细胞明显呈Paget样扩散，单个散在分布的黑色素细胞融合，或不典型雀斑样黑色素细胞增生超出色素痣边缘，则诊断原位黑色素瘤较为可靠。

广泛的溃疡也能引起诊断问题，这是因为溃疡阻碍了对创伤去除的病变部分进行评估，皮内痣溃疡下方的黑色素细胞出现核分裂象不应考虑为反应性，而应视为可能为黑色素瘤的一个标志，必须进一步仔细检查，寻找其他提示黑色素瘤的线索。

无色素性黑色素细胞痣也可与各种良性非黑色素细胞增生性疾病混淆，如神经纤维瘤、富细胞性神经鞘黏液瘤或组织细胞肿瘤。后两种疾病通过免疫组化染色易与色素痣鉴别。富细胞性神经鞘黏液瘤S-100蛋白阴性，皮肤纤维瘤不表达黑色素细胞标志物（如Melan-A、酪氨酸酶）。神经纤维瘤样色素痣完全神经化时，与神经纤维瘤鉴别很困难。出现极少的上皮样细胞及小的细胞巢都提示是黑色素细胞痣。除了色素性神经纤维瘤，任何黑色素细胞标志物免疫组化染色阳性都支持诊断色素痣。

与Clark痣相比，恶性黑素瘤一般更不对称，界限更不清。它们沿着表皮-真皮交界处显示更复杂的生长模式，并伴有表皮更大的变形（上皮脚消失或表皮缺失）。表皮内黑色素细胞呈Paget样扩散，这有助于识别原位黑色素瘤。但Paget样扩散不是黑色素瘤所特有。色素痣，包括Clark痣，都可出现局灶性Paget样扩散，但常在病变中央或与外伤有关。显著的和（或）杂乱的Paget样扩散或病变边缘Paget样黑色素细胞提示存在原位黑色素瘤。与大部分恶性黑素瘤不同，Clark痣真皮内的痣细胞有成熟现象。

由于Clark痣特征可与黑色素瘤重叠，或黑色素瘤可伴有Clark痣，在小的活检组织标本中或许不可能区分Clark痣和黑色素瘤，这是因为有些参数不能评估（总体对称性、病变边缘特征），对于这样的病例，最好行病变完整切除进行评估并得出最终诊断。

Spitz痣的非典型变异型或少见变异型很难与Spitz痣样黑色素瘤相鉴别，该病存在诊断争议、术语不明确和误诊。对于Spitz痣与Spitz样恶性黑素瘤的鉴别诊断，出现以下特征支持黑色素瘤的诊断：体积大、不对称、复杂性生长方式、真皮深部黑色素细胞出现核分裂象、非典型核分裂象、表皮变薄伴上皮脚消失、缺乏成熟现象以及无Kamino小体。然而上述特征中没有一项是黑色素瘤所特有，其中每一项都可见于色素痣。Spitz痣比黑色素瘤更常见的特征也可见于完全恶性的肿瘤，如Kamino小体。然而黑色素瘤中Kamino小体罕见且体积较小。Kamino小体大而多，强烈提示为良性病变。

黑色素细胞痣的处理是一个复杂的问题，其本身对健康影响不大，多可以不予处理，但研究证明先天性色痣较易恶变，无论是出于美容需求还是预防恶变之目的，预防性切除先天性色痣都是必要的。资料显示，手术是治疗色痣的最好方法，其疗效肯定，后遗症少，美容效果好，复发率低，切除的组织还可以行病理检查，可以避免术前诊断错误，使早期恶性恶性黑素瘤得以及时处理。

黑色素细胞痣较大、影响美观的求美者；黑色素细胞痣有恶变倾向，诸如：黑色素细胞痣突然颜色变深；痣周围出现卫星灶；黑色素细胞痣出现感染、出血、瘙痒、疼痛以及突然变大者。如果黑色素细胞痣出现上述情况需要及时手术治疗并送病理检查。

痕体质、精神疾病及严重肝肾功能不全者。

不同部位的黑色素细胞痣，可以分别根据具体情况采取直接手术切除、部分切除、局部皮瓣、植皮以及皮肤软组织扩张器等方法治疗：

（1）黑色素细胞痣直接切除缝合：黑色素细胞痣直接切除是一种常用的方法，主要看黑色素细胞痣周围是否有可以利用的皮肤，切除之后不能有过大的张力，沿张力线或色素痣的长轴切除。优点是一次切除干净，缺点是所遗留的瘢痕相对较长。

（2）应用皮肤软组织扩张器修复黑色素细胞痣切除后的创面：采用软组织扩张器扩张色素痣周围的皮肤来修复缺损，修复后的皮肤与周围接近，特别是头面部的黑色素细胞痣效果更好。

（3）黑色素细胞痣分次切除：面部黑色素细胞痣分次切除主要是针对黑色素细胞痣不易一次切除的特殊部位患者或不愿采用皮瓣方法修复留下较多切口瘢痕引起头面部器官外形、功能部分改变的患者。

（4）黑色素细胞痣切除后皮瓣修复：黑色素细胞痣切除后创面皮瓣修复也是外科常用手段之一，修复方法灵活，术前根据黑色素细胞痣所在的部位、形状、大小，选择局部旋转皮瓣、滑行皮瓣、皮下蒂皮瓣、A-T皮瓣等。

（5）黑色素细胞痣切除后皮肤移植：治疗之前要有一个全盘考虑，分阶段实施，主要从美容以及患者要求的角度入手，可以采用皮肤软组织扩张器治疗，也可以采用常规植皮的手术治疗或者两者相结合的手段治疗。由于巨大色素痣一般较肥厚，皮下组织粘连，术中出血多，手术前要充分考虑到这一点，必要时术前备血以防不测。

皮损害小而表浅者，可不麻醉，直接用CO₂激光凝固、碳化即可达到治疗目的。

由于药物对局部的刺激腐蚀与药物的浓度及剂量有关，操作人员较难控制，治疗中往往不能完全消除痣细胞，反而造成恶性刺激，诱发恶变或遗留有明显瘢痕。故此法一般不用。

临床上有不少应用报道，但都存在着治疗后色素痣复发或留有瘢痕的可能，现在临床上已少用。

环境中的紫外线照射、药物、外伤等均有可能导致日常生活中出现获得性黑色素细胞痣，注意做好防晒，同时避免滥用药物，保护好自己不受外伤。发生在掌、腰围、腋窝、腹股沟和肩部等易摩擦或受伤部位的黑色素细胞痣应考虑手术切除。有恶变倾向者应及早切除，同时做组织病理检查。

黑色素细胞痣的自然病程尚未完全阐明。获得性黑色素细胞痣通常在10多岁到30多岁之间发生，黑色素细胞痣密度逐渐增大，随后会进入一个平台期。在年龄较大时，黑色素细胞痣的密度可能会减小，这可能是部分黑色素细胞痣自然消退的结果。黑色素细胞痣有时还可以在儿童期和青春期自然消退。这种未成熟就消退常常是由于免疫机制造成的，常可以观察到黑色素细胞痣周围有环状的色素脱失（称为最痣或Sutton痣）。某些类型的痣出现在特定的年龄段。例如，典型的Spitz痣发生在儿童期，而Reed梭形细胞痣通常在女性30多岁时出现。

Clark痣，又叫发育不良痣，是指在组织学上具有潜在成为恶性黑素瘤的黑色素细胞痣。这个概念最早由Greene等人于1980年提出，用于支持逐渐演变的多步骤理论。该理论的基本观点源自Leslie Foulds的理论，即肿瘤形成和发展是从组织学正常的黑色素细胞经过不典型增生色素痣逐渐转变为发育不良痣，最终形成黑色素瘤。类似地，有观点认为发育不良痣非常符合增生肥大-不典型增生-肿瘤形成的病程，这一病程已在许多实验和人体上皮肿瘤系统中得到确认。然而，该理论存在争议，因为一些已发表的研究缺乏经验性数据来支持多步骤演变的理论，而多数只是基于假设而非实证数据。

对于是否使用“Clark痣”取代“发育不良痣”的称谓也存在争议。Wallace H. Clark首次描述了发育不良痣，但关于这个问题的争议从未停止过。尽管如此，皮肤病学家至今仍未就适当的命名达成一致，发育不良痣这个术语仍被广泛用于描述恶变前的病变。此外，发育不良痣可根据其演变为恶性黑素瘤的潜力分为轻度、中度和重度。更糟糕的是，文献中的发育不良痣和不典型痣通常被视为同义词，但研究表明这两个概念实际上并非完全相同，区分它们是非常必要的。发育不良痣是基于组织学上的发现，而不典型痣则基于临床描述。

许多研究表明，具有发育不良痣的患者患黑色素瘤的风险较普通人群更高。然而，大多数发育不良痣并不会发展为黑色素瘤。研究还表明，与一般黑色素细胞痣患者相比，发育不良痣患者患恶性黑色素瘤的风险并没有显著增加。