室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是室间隔发育过程中，因室间隔组织的发育缺陷所致。该病可单独存在，也可和其他先天性心脏病合并存在。VSD是所有先天性心脏病中发病率最高的一种，其在先天性心脏病中的发生率在新生儿中为12%~20%，在儿童中约为30%。

VSD病因不明确，多是遗传因素和环境因素相互作用的结果。遗传因素为多基因突变和染色体异常。环境因素中，孕妇缺乏叶酸，孕早期（孕2~8周）宫内感染，接触放射线，服用药物，宫内缺氧等均可能与发病相关。室间隔缺损因缺损部位及大小不同，而临床表现不同，缺损小、分流量小的患者可无症状，生长发育不受影响。缺损大者可有发育不良、劳累后心悸病、气喘、乏力、肺部感染等症状，后期甚至出现心力衰竭。在临床上，医生一般根据患者的病史以及心脏杂音、胸部X片、心电图、超声心动图检查对该病做出诊断。其中，超声心动图检查可发现室间隔缺损的部位、大小，心室、心房和肺动脉主干扩大等情况，是诊断该病的主要手段。治疗上，小型室间隔缺损不需要外科治疗，中型或大型室间隔缺损需要不同程度的内科治疗甚至介入治疗或外科治疗。重视孕前和孕期保健，控制好孕妇的基础疾病，注意营养补充，避免非必要的药物使用、避免感染等，有助于降低室间隔缺损等先心病的发生风险。

历史上，早在1879年和1897年，Roger和Eisenmenger就分别报道了心脏室间隔缺损及其终末期肺血管阻塞性改变的病例。1932年，Abbott详细地描述了室间隔缺损的临床表现及其与病理解剖的关系，之后的研究也陆续阐述了室间隔缺损的病理生理及血流动力学变化的过程。1956年随着体外循环技术诞生，Kirlin完成了第一例体外循环下室间隔缺损修补术，由此展开了治疗该类疾病的新篇章。

此类型为最常见的一类，约占室间隔缺损总数的80%，形态学特点是缺损的后上缘是三尖瓣瓣环，其余边缘为肌性组织。根据缺损累及的范围可再细分为膜周流入道、膜周肌小梁和膜周流出道缺损。完全性房室通道的室间隔缺损就属于膜周流入道缺损，而法洛氏四联症的“嵴下型缺损”属于膜周流出道缺损。这类缺损解剖上与传导系统紧邻。缺损全周均是纤维组织的单纯膜部小缺损，也属于膜周缺损的一种。

此类型整个缺损边缘均为肌性组织，按其所在部位，又分为流入道间隔、肌小梁间隔、流出道间隔缺损三种类型。前者位于三尖瓣隔瓣下，后者位于圆锥间隔，又称为“嵴内缺损”。肌部室间隔缺损的特点是多发性，即肌部缺损有多个大小不等的缺损组成，又称Swiss-Cheese型缺损。

此类型的形态学特点是缺损的上缘为半月瓣或瓣间纤维延续。干下缺损大小不一，小者直径仅1～2mm，大者整个漏斗间隔缺如。在少数病例，缺损可自肺动脉瓣下扩展至三尖瓣隔瓣下，构成干下-膜周混合缺损。由于干下缺损的存在，主动脉瓣右冠窦失去支撑组织，加上长期局部血流动力学改变（Venturi效应），临床上较常见主动脉瓣膜脱垂及关闭不全。

根据缺损大小分为小型室间隔缺损、中型室间隔缺损、大型室间隔缺损。小型室间隔缺损直径\u003c5mm或缺损面积\u003c0.5cm2/m2体表面积，中型室间隔缺损直径5~15mm或缺损面积\u003c0.5~1.0cm2/m2体表面积，大型室间隔缺损直径\u003e15mm或缺损面积\u003c1.0cm2/m2体表面积。

室间隔缺损病因不明确。多是遗传因素和环境因素相互作用的结果。遗传因素为多基因突变和染色体异常。第21号染色体长臂某些区带的过度复制和22q11区部分片段缺失可致室间隔缺损。此外，第7、12、13、15和18号染色体上也有形成室间隔缺损的相关基因。环境因素中，孕妇缺乏叶酸，孕早期（孕2~8周）宫内感染，接触放射线，服用药物（抗癌药、抗癫痫药等），代谢性疾病（糖尿病、高血钙、苯丙酮尿症等），宫内缺氧等均可能与发病相关。

室间隔缺损作为唯一或者主要病变，其发生率在新生儿中约为0.2%，在学龄儿童中约为0.05%。在先天性心脏病中的发生率在新生儿中为12%~20%，在儿童中约为30%，是所有先天性心脏病中发病率最高的一种。

室间隔缺损的病理生理影响，主要是由于左右心室互相交通，引起血液分流，以及由此产生的一系列继发性变化。分流量的多少和分流方向取决于缺损口径的大小和左右心室的压力阶差，而后者又取决于右心室顺应性和肺循环阻力情况。

在循环阻力和体循环阻力正常的情况下，左心室收缩期压力明显高于右心室，两者之比为4∶1。室间隔缺损时，每当心室收缩期，血液通过缺损产生左向右分流（自左心室向右心室分流）。新生婴儿出生后头几周内，由于肺动脉仍保持某种程度的胚胎期状态，肺血管阻力仍较高，因此左向右分流量较少，此后分流量逐步增多。由于肺血流量增多，肺静脉和左心房的压力亦随之升高，致使肺间质内的液体增多，肺组织的顺应性降低，肺功能受损，且易招致呼吸系统感染。因此，分流量较多时，特别在婴幼儿时期，会出现呼吸急促，呼吸困难增加能量消耗，加以体循环血流量相应减少，因而影响生长发育。

心室水平的左向右分流，使左、右心室负荷均增加。起初，随着肺血流的增多，肺总阻力可作相应调节，因而肺动脉压力增高不明显（肺血管床正常时，肺血流量增加4倍，仍可依赖肺总阻力的自身调节而保持肺动脉压力无明显改变）。继之，肺小动脉发生痉挛、收缩等反应性改变，肺血管阻力随之增加，肺动脉压力亦相应升高，肺静脉和左心房压力反而下降，肺间质水肿和肺组织顺应性相应好转，呼吸功能和呼吸系统感染等可随之改善。虽然有这种相对平衡和缓解阶段，但是肺小动脉却由痉挛等功能性改变，向管壁中层肌肉肥厚，内膜增厚，管壁纤维化和管腔变细等器质性改变方面发展，使肺动脉阻力日益增高，产生严重的动脉性肺动脉高压。随着上述病理生理演变，左向右分流量由逐步减少发展成双向分流，以至最终形成右向左的逆向分流。后者使体循环动脉血氧含量降低，临床出现口唇及指、趾端发，体力活动时尤甚，即所谓艾森曼格（Eisenmenger）综合征。此时，左心室负荷减轻，而右心室负荷进一步加重。

上述病理生理演变过程的长短，视缺损口径的大小而异。大口径缺损可能在2～3岁时出现严重肺动脉高压，但在术后往往可望恢复正常。中等程度缺损可能延到儿童期，而小口径缺损上述发展较慢，可能在成年后才出现，偶有安然度过终身者。

此外，上述病理生理演变过程中除肺血管病变外，由于大量左向右分流，肺循环血量增加，肺充血加重，约10%的婴幼儿可发生充血性心力衰竭。在儿童病例中因漏斗部继发肌肉肥厚，促使右心室压力升高，限制了左向右的分流量，可形成右心室流出道梗阻。在小型及中等大小的室间隔缺损中，血流冲击心内膜受损，可使细菌在该部停留而导致细菌性心内膜炎的发生。

缺损小，分流量小的患者可无症状，生长发育不受影响。缺损大者可有发育不良、劳累后心悸、气喘、咳嗽、乏力、肺部感染等症状。后期可有心力衰竭。当肺动脉压显著增高而有右至左分流时可有发绀。同时，由于该病易于发生感染性心内膜炎，个别患者可伴有心脏传导阻滞。

VSD的肺动脉高压，亦可因先天性缺陷使胎儿期中肺循环的高阻力状态持续至出生后1~2年仍不转为低阻力状态而引起，病婴的肺小动脉中膜增厚，肺动脉阻力持续增高，在儿童期即可出现发绀。

临床医生一般根据患者的病史以及心脏杂音、胸片、心电图、超声心动图检查对该病做出诊断。

缺损小、左向右分流量较小者，常无明显的心、肺和大血管影像改变，或仅示肺动脉段较饱满或肺血管纹理增粗。缺损大、左向右分流量较大，但肺动脉压力轻度增高时，则示左心室和右心室扩大，肺充血明显。当肺血管阻力明显增高，严重动脉性肺动脉高压者，心影反见缩小，主要示右心室肥大或合并右心房扩大。突出的表现为肺动脉段明显膨大，肺门血管影亦扩大，而肺野血管接近正常或反较细小。

因室间隔缺损直径的大小和病期的早晚而异。缺损小的心电图正常。缺损大的初期示左心室高电压，左心室肥大。随着肺血管阻力增加和肺动脉压力升高，逐步出现左、右心室合并肥大。最终主要是右心室肥大，并可出现不完全性束支传导阻滞和心肌劳损等表现。

可发现室间隔缺损的部位、大小，回声中断，心室、心房和肺动脉主干扩大等情况。高位的大缺损合并主动脉瓣脱垂或关闭不全者，可见舒张期瓣膜脱垂或关闭不全。彩色多普勒超声检查可见经缺损处血液分流情况和并发主动脉瓣脱垂者舒张期血液反流情况。另外，尚可有助于发现临床漏诊的伴发的各种心血管畸形，如右心室流出道狭窄、右心室异常肌束、动脉导管未闭、继发孔房间隔缺损等。此外，超声检查还可提供在缺损周围是否形成“膜部瘤”，有自然关闭的趋势，作为随访缺损自然关闭的数据。在临床上，二维、三维心动超声检查和彩色多普勒检查的无创性检查正确性高，方法简便、安全，可重复检查，已成为诊断先天性心血管畸形的主要手段，在很大程度上已可取代心导管检查和心血管造影检查。

右心导管检查可以测量心室水平的分流量以及肺循环阻力。从右心室开始至肺动脉，血液氧含量较高，即显示在右心室水平有左至右分流。肺动脉和右心室压可增高。缺损小的患者作血液氧含量检查也许不能发现分流的存在。

横面磁共振电脑断层显像可从心室间隔的肌肉部显示到膜部，有助于缺损的定位和定量。单纯室间隔缺损不需要磁共振检查。复杂畸形伴有室间隔缺损或心脏超声检查不易查得的缺损，磁共振可揭示诊断。

经股动脉逆行性插管经主动脉入左心室，加压注入造影剂连续摄影，可显示缺损的部位、大小和数量。并可排除其他心血管畸形，如在主动脉根部造影可判断是否伴有主动脉瓣脱垂或关闭不全、动脉导管未闭和主动脉-肺动脉隔缺损等。

幼时多无明显症状。心脏杂音柔和，且位置相对较高，伴有第二心音固定分裂。超声心动图检查可明确诊断。

症状较室间隔缺损严重且更早出现严重的动脉性肺动脉高压。在心尖部常可听到由于二尖瓣反流而引起的收缩期杂音。超声心动图检查可明确诊断。

该病虽然可以听诊到粗糙的收缩期杂音，但一般位置较高，肺动脉瓣听诊区第二心音低弱，胸片肺血减少，没有明显的充血性心力衰竭的表现。超声心动图可明确诊断。

瓣膜型主动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨右缘第2肋间，并向颈动脉传导，易与心室间隔缺损的杂音相鉴别。但主动脉瓣下狭窄，则杂音位置较低，可在胸骨左缘第3、4肋间听到，又可能不向颈动脉传导，需与心室间隔缺损的杂音相鉴别。

当患者肺动脉压力重度增高，出现艾森曼格综合征时，需与此类发绀型先天性心脏病相鉴别。

小型室间隔缺损不需要外科治疗，中型或大型室间隔缺损需要不同程度的内科治疗甚至介入治疗或外科治疗。

小型缺损者一般无须治疗，但在进行可能导致短暂菌血症的操作如牙科手术或其他创伤性治疗以前，为避免细菌性心内膜炎的发生，需用抗生素预防性治疗。有中至大型左向右分流，反复肺部感染、心力衰竭、动脉性肺动脉高压的婴儿，可以在术前口服强心、利尿和血管扩张药物改善心功能，降低肺动脉压力。

VSD的介入封堵治疗已日趋成熟，其适应证为：

除上述适应症外，重度动脉性肺动脉高压，伴有右至左分流者则不宜行介入治疗；缺损大，封堵器放置后会影响主动脉瓣、房室功能，影响左心室、右心室流出道者，或影响传导系统功能者，也不宜介入治疗。

此外，虽然临床上已有很多封堵装置用于室间隔缺损的介入治疗中，并取得了很好的疗效，但不同于肌部缺损，膜周部缺损因其接近于主动脉和三尖瓣以及缺口较大使缺损修补难度加大，因此也不建议膜周部缺损行介入治疗。

室间隔缺损的微创封堵技术，是由中国和国际相关学者通过融合传统外科技术和心导管介入治疗的技术特点，探索出的一种在食管超声引导下、应用改良的封堵器和输送系统、经胸微创封堵VSD的技术。该技术一方面避免了体外循环手术创伤和潜在并发症，另一方面又避免放射线辐射以及婴幼儿患者年龄和体重的限制。

该技术的适应证为：①年龄通常≥3月龄；②有血流动力学异常的单纯膜周VSD，1岁以内者VSD直径4～8mm；③有血流动力学异常的单纯肌部VSD，直径＞3mm和多发肌部VSD；④干下型VSD不合并明显主动脉瓣脱垂者，1岁以内者VSD直径＜6mm；⑤外科手术后残余分流；⑥心肌梗死或外伤后室间隔穿孔。

禁忌证为：①对位不良型VSD；②隔瓣后房室通道型VSD；③合并明显主动脉瓣脱垂、伴主动脉瓣中度以上反流者；④感染性心内膜炎，心腔内有赘生物；⑤合并需要同期体外循环（CPB）外科手术纠正的其他心血管畸形，但并不包括合并VSD的复杂畸形需要利用该技术缩短CPB和阻断时间等的情形。

室间隔缺损的微创封堵技术作为一种新的方法，简化了部分室间隔缺损的治疗，节约了医疗资源。但是，截止2024年这种微创技术仅仅应用于临床不到10年的时间，尽管临床效果明确，但缺乏大样本长期的随访资料。

外科手术是VSD的传统治疗方法，即在体外循环的条件下行缺损的直视修补。缺损较小的，可以直接缝合，较大的需要补上聚酯纤维或心包补片。

重视孕前和孕期保健，控制好孕妇的基础疾病，注意营养补充，避免非必要的药物使用，避免暴露于诱发先心病的环境因素中，如戒烟限酒、避免感染、避免接触毒品和有害物质等，有助于降低室间隔缺损等先心病的发生风险。

缺损不大者预后良好，其自然寿命甚至可达70岁以上；缺损小的则有可能在5岁以前自行关闭。缺损大者1~2岁时即可发生心力衰竭，但以后可能好转数年。有动脉性肺动脉高压者预后差。

早在1879年和1897年，Roger和Eisenmenger就分别报道了心脏室间隔缺损及其终末期肺血管阻塞性改变的病例。1932年，Abbott详细地描述了室间隔缺损的临床表现及其与病理解剖的关系，之后的研究也陆续阐述了室间隔缺损的病理生理及血流动力学变化的过程。Dammann于1952年报道了采用肺动脉束带的方式姑息性治疗室间隔缺损的方法。1954年，Lillehei完成了第一例人体并行循环支持下的心内直视的室间隔缺损修补术，1956年随着体外循环技术诞生，Kirlin完成了第一例体外循环下室间隔缺损修补术，由此展开了治疗该类疾病的新篇章。此后，随着外科技术及围术期管理、体外循环技术的不断进步，以及内科经导管微创介入治疗的发展，室间隔缺损治疗的成功率以及其远期预后均得到了显著提升。

为进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，中国国家卫生健康委2023年8与月制定发布了《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》。该计划要求，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。工作目标是建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。重点任务是通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障等6方面措施，推进落实18项工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。其中，提升出生缺陷防治能力措施包括：健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理和强化支撑保障。

世界心脏日由世界心脏联盟于1999年设立，每年一次。自2011年起，定为每年9月29日。其目的是在全世界范围内宣传有关心脏健康的知识，让公众认识到生命需要健康的心脏。