精准医学（Precision 药品），即在分子生物学基础上建立新的疾病分类法，以信息技术融合临床数据、环境数据和动态的个体健康数据等，在分子水平上重新理解疾病。简单来说，是把个体的基因特征、行为方式和生活环境等因素作为重要依据，考虑个体差异，为人们提供更加有效的医疗方案和健康管理策略。

精准医学应用上主要包括精准预防、精准诊断、精准治疗、精准药物、精准护理等方面，技术上需要生物样本库、生物信息学、电子病历、大数据分析技术等支撑。实施需要卫生保健各利益相关者的充分参与，包括政府决策者、服务提供者（如医院医生）、科研机构、生物医学领域、医药行业、患者群体、医保机构、监管机构以及技术扫描机构等，只有多方利益者通力协作、共同努力，才有可能实现精准医学改善个体和社会健康状况的目标。

精准医学起源于1960年被发现的费城染色体融合基因研究，高通量测序技术是精准医学诞生的基础，2008年哈佛商学院的克莱顿·克里斯坦森（Clayton Christensen）教授最早提出了精准医学的概念，2011年，美国国家研究理事会在《迈向精准医学》研究报告中，首次正式提出精准医学概念。精准医学仍面临基因组测序技术的改进和扩展、从基因组测序到基因组数据分析、基因特征与社会环境因素的平衡以及伦理问题等挑战，但作为一种立足于患者本身遗传差异制定个性化治疗和预防方案的新型理念，精准医学将引领新的医学时代。

精准医学概念于2011年被正式提出，《迈向精准医学》明确精准医学即要在分子生物学基础上建立新的疾病分类法，以信息技术融合临床数据、环境数据和动态的个体健康数据等，在分子水平上重新理解疾病。简单来说，精准医学是把个体的基因特征、行为方式和生活环境等因素作为重要依据，考虑个体差异，为人们提供更加有效的医疗方案和健康管理策略。

美国国立卫生研究院将“精准医学”定义为建立在个体基因变异性、社会生活方式以及环境基础上的新兴的疾病预防和诊疗方法。美国前总统巴拉克·奥巴马指出精准医学就是要在正确的时间，给正确的人以正确的治疗，而且要次次如此。斯蒂芬妮·德瓦尼（Stephanie Devaney）认为，精准医学是不同于传统医疗的新模式，是基于数据驱动的一种新方法，综合考虑人群基因的差异、生活方式、环境等因素，可以实现提高患者的健康水平的最终目标。詹姆逊（Jameson）等认为，精准医学是基于遗传、分子水平特征等来区分临床表现相似患者的治疗方法，以满足特定患者的需求。毛诺·维希能（Mauno Vihinen）指出，精准医学是基于证据的医学，关键在于利用开源软件分析数据，进而发现基因变异性，最终精准地治疗疾病。

中国夏锋等认为，精准医学是考量患者获益和医疗资源配置，同时结合流行病学、临床诊断学和治疗学、分子医学等多学科知识技术，为个体提供符合其特征的疾病预防、诊断、治疗和康复服务，旨在以最小的资源投入获取最大的健康保障，提升人群健康水平。2015年清华大学举办的精准医学论坛上指出，精准医学是应用现代技术与传统方法，系统、科学地认知人体机能和疾病本身，以最安全、有效、经济的医疗服务获取最大化健康效益的新的医学范式。杭渤等提出，精准医学是一种个体化的诊断和治疗策略，与患者的分子生物学特征及病理学特征相匹配。

精准医学起源于1960年被发现的费城染色体融合基因，针对该基因的靶向药物研究为后续的研发设计确立了基础。1977年桑格（Sanger）等利用双脱氧核苷酸末端终止法和化学降解法，建立了第一代脱氧核糖核酸（DNA）测序技术，又称Sanger技术。

2004年，格林（Green）博士“在新英格兰医学杂志上发表了名为《靶向目标治疗》（Targeting Targeled Therapy）的文章，其中描述了非小细胞肺癌患者的治疗方式，即通过基因测序寻找患者基因突变的位置，然后经由靶向用药实现肿瘤精准打击。人类基因组计划完成以后，高通量测序技术逐渐成熟。高通量测序技术又被称为“下一代测序”（next-generation sequencer，NGS）或第二代测序。NGS在很大程度上改进了Sanger技术高成本、低通量的缺点，成为了精准医学诞生的基础。

2007年，美国系统生物学研究所创始人莱诺伊·胡德（Leroy Hood）博士提出“P4医学模式”：预见（Predictive）、预防（Preventive）、个性化（Personalized）、参与（Parlicipatory）；之后发展又增加了精准（Precision），强调关注分子水平信息。2008年哈佛商学院的克莱顿·克里斯坦森（Clayton Christensen）教授在其所著的《创新者的药方》（The Innovator's Prescription）一书中，最早提出了精准医学的概念，即利用分子诊断等技术辅助医生准确地作出临床决策。

2011年，美国国家研究理事会在一份题为《迈向精准医学》的研究报告中，首次正式提出精准医学概念。

美国2015年提出“精准医学计划”（Precision Medicine Initiative，PMI），通过美国国立卫生研究院（NIH）等机构的多个资助渠道为精准医学提供经费，并将精准医学计划列入2016年发布的《21 世纪治愈法案》（21st Century Cures Act）中，为其提供10年（2017-2026财年）的长期稳定经费支持。美国“精准医学计划”已全面实施，重点布局了覆盖全美公民健康的“百万人群队列”项目（All of Us Research Program），并推动医疗健康数据共享，围绕其安全共享与利用问题推出系列举措与保障措施。2021年，美国NIH新一轮发展战略《NIH2021—2025财年战略计划》（NIH-Wide Strategic Plan for Fiscal Years 2021–2025）中，精准医学仍然被作为重点领域进行布局，且“大胆预测”（bold predictions）其“百万人群队列”项目5年内实现100万参与者的招募及多样化数据的采集。

2017年，英国明确将精准医学列入英国创新署（Innovate UK）2017-2018年优先资助领域进行支持，此后，英国持续加码布局精准医学的重点领域。首先，英国不断扩大基因组测序规模，继“10万人基因组计划”（100000 Genomes Project）（2012-2018年）完成后，2018年又通过国家规划《第二轮产业战略：生命科学部门协定》（Industrial Strategy：Life Sciences Sector Deal 2）提出了100万人全基因组测序、500万人规模的基因组测序计划，均已进入实施阶段。同时，英国还持续支持其50万人规模的英国生物样本库（UK Biobank）的迭代升级；在大数据平台方面，英国已经通过建立国家健康数据科学研究所（HDR UK）打造国家级健康数据研究中心，对全英国医疗健康大数据进行一体化管理与应用，这些举措为英国精准医学发展搭建了数据平台。2022年，英国投入1.05亿英镑启动10万名新生儿全基因组计划，以加强新生儿罕见遗传病的早期诊断和治疗。根据《基因组英国：2022-2025年英格兰实施计划》（Genome UK：2022 to 2025 implementation plan for England）部署，“我们未来的健康”将基于英国生物样本库的全基因组测序数据进一步开展生物信息学研究和分析。

欧盟在2014年即以精准医学理念指导制定“创新药物2期计划（IMI2）”，其主题是实现精准医学，即正确的时机向合适的患者提供正确的预防治疗措施；2020年出台的欧盟科技规划——“地平线欧洲”实施方案（2021-2027年）及2021年发布的工作计划仍将精准医学作为重点关注领域，2010至2017年间的资助金额高达32亿欧元。

法国：欧盟成员国法国早在2012年就在“未来投资”计划中，出资1亿欧元资助个体化医疗项目，并在2016年启动基因组和个体化医疗项目“法国基因组医疗2025”（France Genomic Medicine 2025），打造国家基因组医疗产业。

爱尔兰：爱尔兰也于2016年底启动国家精准医学计划，开展大规模人群基因组研究，探索疾病相关的遗传因素或生活方式。

日本、韩国、澳大利亚、新加坡等国也相继围绕精准医学核心领域基因组计划、队列研究开展大规模布局，并将其列入新一轮国家规划中。

日本：2014年，日本“科学技术创新综合战略”中关注精准医学相关内容，将“定制医学/基因组医学”列为重点关注领域之一，计划建立疾病的全基因组数据库。

韩国：韩国于2015年启动“万人基因组计划”，以绘制韩国人基因组图谱，建立韩国标准化的基因数据库，发现罕见遗传疾病的突变位点，还在2021年提出了“实现韩国数字新政2.0的精准医学软件行动计划”。

澳大利亚：2015年，澳大利亚也推出了“10万人基因组测序计划”，计划通过测序罕见疾病和癌症患者的基因组，创建大规模澳大利亚国民基因数据库，推动相关药物研发。政府也投入5亿美元支持开展持续10年的基因组学研究计划，并建立新机构“澳大利亚基因组学”（Genomics Australia）负责计划的具体实施。

以色列：以色列也于2015年布局国家级的基因数据库建设，采集国民脱氧核糖核酸样本，并进行基因组与临床数据分析。

新加坡：新加坡2017年启动的国家精准医学项目（Singapore’s National Precision Medicine）已于2022年进入第二阶段，开展15万人的基因组测序与分析。

沙特阿拉伯：沙特阿拉伯人类基因组计划（SHGP）旨在通过10万人基因组测序，推动疾病研究及新疗法开发。

印度：印度《2021-2025年国家生物技术发展战略》（国族 生物技术 Development Strategy（2021–2025））将精准医学列入优先发展领域。

加拿大：加拿大政府也于2022年启动了全国精准健康计划（All for One），通过全基因组测序提高疾病诊治水平。

中国参与了国际人类基因组计划，在完成人类基因组计划任务后，先后参与了国际人类基因组单体型图计划、脱氧核糖核酸 元件百科全书计划、千人基因组计划等多项国际重大基因组研究项目。2004年启动了人类第1个组织器官（肝脏）的蛋白质组计划，这也是中国第1次领导大型国际合作计划。2006年5月，香山科学会议将大型队列建设上升到国家战略高度。2014年4月，以“国家大型健康队列建设与应用”为主题的香山科学会议上，与会专家呼吁应尽快建立国家大型健康队列研究，以期明确我国社会快速转型期产生的致病和危险因素，探索发病机制，开发应用和推广防控策略和工具，提高防控效果，降低和减轻慢性疾病导致的沉重经济和社会负担。与此同时，中国科学院等机构建立了中国首个包括近两万人份的2型糖尿病全基因组关联分析研究数据库。大规模人群队列研究有了显著的发展。

中国在“十一五”期间通过部署“常见重大疾病的全基因组关联分析和药物基因组学研究”重大专项，建立了常见重大疾病药物基因组关键技术体系，获得了一批与药物有效性安全性相关分子标志物。

“中国科学院精准基因组医学重点实验室”于2014年8月获准成立，2015年3月科技部召开首次“精准医学战略专家会议”，决定政府将在2030年前投入600亿元用于精准医学的发展，在总体目标的基础上，分为5 年目标和15 年目标。5年目标包括：中国精准医学研究和临床水平位于国际前沿，部分具有中国特色疾病诊疗水平引领国际发展；针对某种肿瘤、心血管疾病、糖尿病、罕见病分别制定出8~10种精准治疗方案，并在全中国推广实施。15年目标包括：中国精准医学整体实现创新突破和临床应用，带动相关企业发展；重点研究疾病的诊疗标准和指南；在精准医学主要研究单位和试点地区，中国重要肿瘤早期诊断率由20%提高到40%以上；遏制新生儿出生缺陷率上升趋势，将发生率由5.6%降低到3.0%以下；主要心血管病的病死率和致残率降低10%。

2016年1月，“中国人群精准医学研究计划”启动，计划目标是4年内完成4000名志愿者的脱氧核糖核酸样本和多种表现型数据的采集，并对其中2000人进行深入的精准医学研究。同年，精准医学纳入“十三五”国家科技创新规划。2017年中国也相继启动“中国十万人基因组计划”和江苏省“百万人群基因组测序计划”。2016-2018年科技部分别启动了3批“精准医学研究”重点专项项目，落实安排的中央财政经费超过13亿元，项目内容涉及生命组学研究、大规模队列建设、精准医学大数据、疾病精准防诊治方案研究等方面。

通过国家国家高技术研究发展计划、973计划、支撑计划、科技重大专项、行业专项等经费支持，中国在基因组测序技术、疾病发病机制、临床疾病分子分型与诊治标记物、药物设计靶点、临床队列与生物医学大数据等方面有了相当的积累与发展，形成了一批有实力参与国际同领域竞争的基地与研究团队，特别是中国的基因测序能力居国际领先地位。这为中原地区开展精准医学研究与应用奠定了人才、技术基础。

中国已初步建立重大疾病临床标本库及临床试验网络，获得了一批针对重大疾病的易感人群筛选、预警、早期诊断、预后判断和指导个体化治疗的相关分子标志物/谱；初步建立了具有各种疾病特色的临床研究队列和生物样本库等，部分领域已处于与国际水平并列的地位，这些工作为中国精准医学研究重点专项的实施奠定了坚实的基础。

精准预防，即利用生物学、行为学、社会经济学、流行病学等数据来制定和实施适合特定个体或群体的策略。它不仅涉及对个体特征的行为干预，而且可以通过改变医疗服务提供系统，优化基于社交网络的传播过程，以及制定有针对性的政策等作用于“确切的（precise）”群体或整个社区。通常强调“如何做（how）”（如最具成本效益的实施方法）、“针对哪些行为（what）”以及“为何要做（why）”。精准预防主要是依托大数据、多组学、分子影像、分子病理等前沿生物技术，充分挖掘个人内在因素，结合群体宏观环境暴露因素、个人基本情况、生活方式以及传统的病理、生理、免疫、影像检查等因素，制订个性化、有针对性的干预方案并评价其防治效果。从人群预防的概念出发，精准预防不应仅限于疾病的诊断、治疗还应包括对健康状态精准的预防、预测、预警，以及对疾病的预后、转归、患者管理等的精准判断。

理想的精准预防是从可避免的危险因素暴露群体中识别出具有高遗传易感性的个体。基因检测可精确地识别疾病的高危人群。比如通过肿瘤的易感基因检测可进行预防性外科干预，这是降低个体患癌风险的有效策略。如对携带BRCA1/2突变的患者实施双侧预防性乳房切除术和卵巢切除术，因此类突变携带者患乳腺癌概率约为87%，患卵巢癌的概率为40%-60%。此外，基因检测还可识别预防干预措施的最适合人群。例如可根据尼古丁代谢速率的个体差异性制订个性化的戒烟干预措施。

精准诊断，侧重指分子诊断。借助基因测序平台、电子病历等系统收集患者的分子和临床信息，利用生物信息学分析工具（如序列比对分析、结构比对与预测、高通量测序数据分析）对信息进行编辑、处理、整合及应用，进而形成临床诊断报告，帮助医生精确地预测疾病情况。

精准医学在疾病筛查和早期诊断方面的代表性应用是恶性肿瘤的液体活检。基因检测技术的发展，使对过去难以检测的外周血液中的肿瘤脱氧核糖核酸、核糖核酸等标志性分子有了检测能力，即液体活检技术。液体活检的代表性方法有循环肿瘤细胞（circulatingtumor 细胞，CTC）检测、循环肿瘤DNA（ctDNA）检测和外泌体检测。

CTC是存在于外周循环血液中的肿瘤细胞，其水平与肿瘤转移以及患者预后密切相关。CTC检测的基本方法是先利用滤膜、细胞密度离心或免疫法将细胞富集，然后通过细胞免疫化学染色、实时PCR或荧光原位杂交等方法对细胞进行分子鉴定。除了计数和分子表征，体外培养CTC 可进一步分析CTC的药物敏感性等特征，从而为临床治疗的有效性提供证据。

ctDNA检测通过外周血液进行液体活检，通过检测游离肿瘤DNA的数量和类型实现肿瘤的早期筛查和监测。例如，在表皮生长因子受体突变的肺癌中识别t790M的诱导抗性突变。该检测方法操作简单、创伤小、可重复，其在肿瘤早期诊断方面仍有巨大的应用前景。

外泌体是细胞分泌或破裂后产生的小泡状物质，存在于外周血液中。肿瘤细胞的外泌体携带大量脱氧核糖核酸（脱氧核糖核酸）、MRNA（信使核糖核酸）和miRNA（一类由内源基因编码的长度约为22个核苷酸的非编码单链RNA分子）等信息。这些信息可反映肿瘤的发生发展过程，为肿瘤筛查和早期诊断提供帮助。

精准治疗主要指基于诊断结果，合理选择患者的分子生物信息学，对其进行精确的个体化治疗。

由于不同的基因亚型往往导致患者对同一常规治疗的反应程度存在差异，精准治疗强调依据基因亚型将人群划分为诸多亚人群，结合基因特性寻找针对不同亚人群更有效的治疗手段，减少药物滥用和无效治疗峰低不良事件发生几率，确保患者能够“在正确的时间以正确的剂量得到正确的治疗”，为患者免去不必要的经济负担和身体伤害的同时，减少医疗资源的浪费，节约医疗开支。

心脏病、糖尿病、高血压和阿尔兹海默症等慢性疾病的研究也逐渐增多，如在心肌梗死的精准治疗中，PCSK9前蛋白转化酶纳豆激酶9（proprotein convertase subtilisin/kexin type9，PCSK9）参与低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）循环利用的关键蛋白酶，PCSK9抑制剂抑制 PCKS9，促进低密度脂蛋白受体循环利用，进而降低血浆低密度脂蛋白胆固醇。精准治疗方法现阶段仍只适用于部分基因类型患者而并非所有人，需要在治疗前进行基因检测以进行筛选和识别。

精准医学在恶性肿瘤治疗中的任务是通过对患者和肿瘤细胞进行深度基因组分析，对肿瘤细胞进行深度转录组分析，准确地预测肿瘤和患者对不同治疗方法的反应，为患者选择效果最好、副作用最小、成本最低的治疗方法。

恶性肿瘤精准治疗的核心是分子靶向治疗。分子靶向治疗以肿瘤相关分子为靶点，将药物、抗体等有效成分定位于分子靶点，以达到治疗的目的。例如，非小细胞肺癌（non small-cell lung cance，NSCLC）有EGFR、ALK、ROS1、RET和BRAF等多个分子靶点，对于胰岛素受体家族的受体酪氨酸激酶，有2%的患者发生C-ROS原癌基因“酪氨酸激酶（ROS1）” 重排，导致酪氨酸激酶活化。研究显示克里唑蒂尼对晚期NSCLC患者具有ROS1重排的活性。在1项Ⅰ期临床研究中发现用克里唑蒂尼治疗ROS1重排的晚期NSCLC患者，客观缓解率达72%，中位无进展生存期为19.2个月。比分子分型更进一步的是“功能精准肿瘤学”概念。肿瘤分子分型关注的是肿瘤基线的、静态的基因组结构。“功能精准肿瘤学”的思想是通过药物向肿瘤细胞施加刺激，通过直接观察肿瘤细胞与药物的反应对肿瘤的反应模式进行分类，以匹配最佳的治疗方法。“功能精准肿瘤学”与分子分型最大的不同是它观察的是高度可操作的功能性信息更贴近实际治疗情况。

肿瘤精准医学在很大程度上减少了肿瘤的过度治疗。以乳腺癌为例，已公布的指南强调了外科医师和肿瘤放疗专家就乳房肿瘤切除术后手术边缘管理达成了“no ink on tumor”的共识，即切除最少的乳腺组织。随访研究发现，共识的应用与乳房肿瘤切除术后再手术率明显降低相关。可以通过3个步骤有效减少肿瘤的过度治疗：（1）增加关键临床亚组中进行较简单与较广泛治疗的证据基础；（2）创造更精确的临床算法制定相关亚组的治疗方案；（3）确保临床医师在将该算法应用于患者个体方面达成共识。

疾病精确诊断是肿瘤防治关口前移的重要一环，依托精准医学理念，发挥精准诊断技术在异型增生结节、慢性溃疡、肠上皮化生、腺瘤等癌前病变与癌前疾病中的检出作用，可为后续中医药有效截断肿瘤发展创造时间，逆转肿瘤形成。如有专家团队前期围绕肺癌癌前疾病肺结节的诊断与防治探讨认为，癌前病变是肿瘤发生的关键危险因素，早筛、早诊、早治是临床诊疗的基本方案，得益于低剂量CT技术在体检筛查中的应用普及，部分病灶呈现恶性影像特征（如分叶征、毛刺征、血管征等）或病灶直径较大的患者可尽早进行手术切除以减少肿瘤的发生。

其于精准医学视角，辨证过程中可结合患者基因组情况，探索“基因-环境-个体”的交互关系，从而细化肿瘤辨证要点。有研究认为，揭示中医辨证的生物学内涵可从全基因组层面入手，围绕全表型与基因关联探讨证候的分子遗传基础，细化中医辨证的科学本质认识，使中医诊断与治疗趋向精细与精准，另有研究团队提出精准证候医学理论，总结出依托大型纵向队列研究、标准化精准证候医学生物样本库、多组学与生物信息学等推动精准证候医学发展的方案，以实现中西医结合精准诊疗水平的增长与患者临床获益的提升。

仝小林院士系统阐释中医方药剂量关系，归纳形成了“方药量效”理论，该理论核心在于研究药物剂量与疾病阶段、影响因素、临床疗效的关系，以期实现中医用药的精准。面对精准医学时代的挑战，中药量效的精准化研究已涉及疾病发生发展的各个阶段，如国家“973”计划“以量-效关系为主的绝典名方相关基础研究”在综合中药药理学、毒理、代谢组学、元基因组学等方法后指出，中药经方用量可根据疾病所在阶段的不同进行剂量折合，在预防阶段、治疗阶段、急危重症阶段，经方1两可分别折合为现代用量1-3g、3-6g、6-9g。在肿瘤治疗中，不同功效药物的配比将直接决定组方攻邪与补益的走向，进而影响肿瘤的治疗效果。

须整合多中心、双盲、随机、大样本临床数据资源，补充中医个案、学派经验在评价体系中的空白，制定富有中医药特色的肿瘤患者生活质量量表，借助生药标记物、功能蛋白分析等微观指标，建立中医药肿瘤治疗疗效评价体系。开展新药有效性及科学内涵挖掘研究，通过超分子“印迹模板”、高分辨质谱、中药指纹图谱、信息赋权、化学计量学、高效液相色谱等进行药物物质基准评价，利用代谢组学方法分析“药-证”特点及开展疗效评价，阐明恶性肿瘤中医药治疗的优势及复方配伍的科学基础，推进抗肿瘤中药新药现代化、精准化发展。

精准医学在恶性肿瘤之外的慢性病治疗中同样广泛应用。对于高血压管理，虽然已经有许多有效的抗高血压药物，但由于耐药性和缺乏依从性，控制血压达到目标值的效果在人群中仍不理想。精准医学通过考虑特定的遗传表型，药代动力学特征以及每位患者独特的个体特征，采用个性化方法管理疾病。研究发现，NEDD4L基因多态性rs4149601与上皮钠通道（epithelialsodium channel，EnaC）表达降低，钠留和具有较低血浆肾素活性的高血压有关。临床研究发现携带这和突变的患者可以更好地响应噻类利尿剂。

抑郁症的临床诊疗现状并不理想，诊断仍主要依赖于现象学描述，缺乏客观指标，导致低识别率、高误诊率；干预主要依赖于“试错”模式，临床医生依靠经验选择治疗方案，当治疗效果不理想时再更换其他方案，缺乏远期临床疗效评价，导致低治疗有效性和高复发率。抑郁症固有的高异质性使得既往小样本研究缺乏代表性，难以直接应用于临床。因此，需开展大规模队列研究，一方面通过大样本量弥补抑郁症的异质性缺陷，实现抑郁症的精准生物分型；另一方面通过长期随访，全面、深入地了解抑郁症的发作轨迹以及不同干预模式下的疾病转归，开发可用于指导临床实践的客观指标体系。

精准药物是指依据疾病类型和基因特征研发靶向特异性药物，并参考个体差异指导用药。

精准医学可以分析个体对药物作用的敏感性，从而更精准地给药。精准医学着重指出，医务工作者需要依赖患者的个体差异数据（如脱氧核糖核酸 序列等）开展合理有效的治疗。精准医学是精确药物治疗的基础，是医学领域中“Accuracy”和“Precise”的典范，前者体现为治疗靶点的精准，如AMC510通过不可逆地结合KRASG12C突变体治疗非小细胞肺癌；后者表现为治疗剂量的精准，如使用巯嘌呤治疗炎症性肠病的硫代嘌呤甲基转移酶（thiopurine methyltransferase，TPMT）突变纯合子基因型患者药物剂量应减少到10%。

中药的临床精准应用是中药产生疗效的基础，所谓精准应用，更多体现在辨证准确、药证对应，方有出处、药有规范，中药炮制有度、配伍有方、调剂规范、加工科学、用量精准。

运用表观遗传学结合代谢组学可阐明中药作用于人体的多组分、多靶点、多途径的特点，中药可能通过基因表达调控，恢复机体平衡，以此来揭示中药作用于机体的作用机制与科学内涵。中医药在防治肿瘤方面可做到精准诊疗，可结合蛋白组学、基因组学、代谢组学等进一步揭示中医对于肿瘤发生发展规律的认识；在中药复方研究方面，可引入色谱、质谱、谱效关系技术进行含量精准化测定，结合蛋白组学、代谢组学，阐明中药复方治疗肿瘤的疗效机制；另外，在证候诊断精准化前提下，可发挥中药多靶点、精准治疗的优势。

在精准医学的指导下，中药通过调控分子机制，可充分发挥治疗心血管疾病多成分、多靶点作用的优势。如中药可调控线粒体自噬，对冠状动脉粥样硬化性心脏病、慢性心力衰竭、动脉粥样硬化、高血压等疾病的治疗具有显著优势。

有研究提出通过筛选常用的降糖中药，研究其降糖活性成分作用机制，根据应用频率及作用靶点，可进一步优化中医药治疗糖尿病的组方配伍。还有研究认为，通过应用药理学、基因组学等技术，将中医宏观辨证与现代微观科学技术相结合，参照指标结果临证选方、靶向治疗，可提升中医药治疗糖尿病的临床疗效，体现精准治疗理念。

中药其他形式的临床精准应用已有诸多报道。如应用肌骨超声技术联合中药熏蒸疗法治疗肩痛，针对胃肠功能降低的心力衰竭患者采用中药奄包热熨法治疗等。

精准护理是通过收集与患者健康状况相关的数据信息以及记录分析患者个人主观性陈述的需求或偏好，实现以患者需求为中心的护理服务。

生物样本库采集存储与生物资源相关的人群样本信息，是开展精准医学的基础支撑，对探索新的疾病防治手段、优化医药研发的资源配置等都有重要意义。常见的生物库有组织库、器官库、细胞株（系）库、干细胞库、基因库、RNA库、蛋白质库、基因表达谱数据库、代谢路径数据库、疾病数据库等。

生物信息学综合利用分子生物学、计算机科学、统计学等，搜集、保存、整理和分析各类生物医学数据，为疾病的预测、诊断和治疗提供合理、有效的途径。重点包括各类组学研究和药物设计等。

电子病历是采用电子化方式，记录和管理个体的健康状况和医疗行为信息，是推动精准医学发展的关键支撑。它不仅可以作为数据整合的载体，而且在驱动数据转化为科学知识进而支持临床决策、支持数据共享等方面也发挥着重要的作用。

利用数据挖掘、预测分析、知识计算、语义引擎等技术对数字平台上存储的各类数据信息进行标准化处理和分析，并可视化展现给医生、患者、制药公司或企业等不同用户，辅助实现精准医学。

精准大数据平台建设是当前精准医学发展策略中的重要组成部分。精准医学本质上是“数据密集型”科学，研究中涉及遗传基因、生活方式、自然和社会环境等多方面信息数据，只有在充足的人群信息条件下才能够消除样本偏差，正确判断哪些干预手段对哪些人有效，个体信息也需要通过与群体信息进行比较才能识别出其重要的个人特征，因此建立人口级别健康信息数据库是精准医学长远发展的基础性工作。

精准医学的实施需要卫生保健各利益相关者的充分参与，包括政府决策者、服务提供者（如医院医生）、科研机构、生物医学领域、医药行业、患者群体、医保机构、监管机构以及技术扫描机构等，只有多方利益者通力协作、共同努力，才有可能实现精准医学改善个体和社会健康状况的目标。

决策者：可以通过制定透明的隐私法律和严格的数据管理制度等，保护患者个人信息。

监管机构：通过明确监管框架对精准医学进行及时的监督管理，以保障患者安全。

科研机构：可致力于开发整合大数据的技术应用平台和工具，进行人群队列数据采集试点研究等，为临床决策与实践提供支持。

生物医学领域：可根据精准医学需求进一步强化医学人才教育与培养，使其正确认知精准医学理念，注重基基础医学、临床医学、生物信息技术等多种学科与模式的融合，从而提高对疾病相关分子机制的理解，以及为不断演变的包含新兴分子信息的新疾病分类系统作出贡献。

卫生技术扫描和评估机构：可通过对精准医学技术进行识别、筛选及优先排序等，提供并传播新技术早期监测预警信息，同时也可借助卫生技术评估方法，明确新技术对健康（安全性和有效性）、经济（成本和预算）、社会以及医疗卫生体系的可能影响，促进精准医学技术的应用。

基因组测序技术仍有进一步突破的空间。例如，由于NGS数据质量普遍较低，相关突变体仍需通过Sanger测序确认。

继Sanger技术和NGS之后，第三代测序仪正在开发。太平洋生物科学（Pacific Biosciences）公司使用固化脱氧核糖核酸聚合酶对DNA片段进行单分子实时（single 分子，realtime，SMRI）测序，并产生平均长度超过10000bp的读段。Nanopore测序仪（牛津大学开发的纳米孔测序仪）将单链DNA分子穿过蛋白孔，通过测定DNA与孔相互作用产生的电压变化检测单链DNA分子序列。但是，这些单分子技术仍然较昂贵，不适用于测序大量人类全基因组。

此外，除了测序技术本身的进步，基因测序的应用范围也有待进一步扩展。例如，对于恶性肿瘤等难以治愈的高负担疾病，将基因检测的重点从疾病诊断和个性化用药更多地转向疾病风险评估。

以NGS为代表的基因组测序已成为精准医学较常规的技术。但对基因组数据的分析和解读方法与该技术仍存在差距。一些基因位点的突变与结局指标存在关联，但不清楚基因突变带来的功能影响，无法确定因果关系，难以实现从基础研究到有意义的临床信息转化。由于肿瘤组织的异质性，会发现许多基因与不同肿瘤组织存在关联，而这些基因与肿瘤的发生、发展、治疗效果和预后存在极其复杂的关系，如何把不同基因组数据库进行整合，阐明这些基因与临床诊断和治疗的关系，是当前基因组数据分析面临的一个挑战。进一步开发解释基因组数据新工具是精准医学时代面临的挑战和机遇。

精准医学应用仍以基因组学为基础。有学者担心精准医学过于强调个体基因特征的差异，可能降低医学科研人员对与健康相关的社会和环境决定因素的关注。从全球健康的角度看，这些社会环境因素对于大多数人，尤其是发展中国家和地区的人群，仍是需要首先关注的公共卫生问题。此外精准医学往往忽视个体的文化、偏好和价值观等难以量化的个体特征。未来的研究将会更多地将基因组学与社会环境因素结合。例如，对于2型糖尿病，精准医学除了可指导用药方式，还可指导生活习惯。个体的生物标志物特征可以预测不良生活方式暴露对于2型糖尿病的易感性，从而提供个性化生活方式建议，降低2型糖尿病发病风险或延缓疾病进展。

精准医学作为新型的概念和理念存在众多需要考虑的伦理问题。

生物医学数据包含了敏感个人信息， 比如网上求医问药的数据、在面向消费者的基因检测公司进行基因检测的数据等被“挖掘”出来以后，经过叠加处理会精确到个人，一旦这些数据经过转化出售，就涉及对个人权属的侵犯。2020年，梅奥诊所（Mayo Clinic）将患者信息转让给人工智能公司用于训练人工智慧系统，就曾引发关于数据权属和性同意的争论。

隐私对于生物医学数据来说更多的是一个规范性概念——除非获得本人的授权和同意，任何人不得擅自搜集和存储他人的生物学数据。比如，人脸识别技术可以搜集到人的面部特征，而人的面部能提示相当多的健康相关信息，它不仅仅能揭示人的情绪、年龄、精神状况，还与大脑和心脏的发育状况高度关联。在大数据背景下，通常的信息保护措施，如保密、去身份化等很难奏效，比如遗传数据，不仅可以通过本人获取，还可以通过相关联的家人或族人获取，这就是所谓的群体隐私问题。理论上讲，只需要大约2%的成年人在数据库提交脱氧核糖核酸信息，就可以追踪到任何人的远亲，进而揭露他们的身份，通过使用这些远亲和其他人口统计的信息，而无需特别具体的信息，便可以相对容易地在数据库中追溯到某人的身份，例如目标年龄或可能的居住地。如何保护个体基因组信息不被泄露和滥用，需要相关技术和制度的完善。

按照传统的知情同意的要求，采集数据应向数据主体充分说明数据采集的目的、用途和去向，以及保存的方式、潜在的风险等，但是面对群组隐私问题，研究者很难征集每一个人的同意。精准医学通过大量队列研究所采集的数据，包括生物样本库，通常情况下，有很多未知用途有待开发，因而存在采集的具体目的不确定，难以满足传统的知情同意要求告知研究者具体目的的要求，还有的数据在第二次使用时，由于受试者住址和联系方式的变更等，很难再次获得受试者的同意，这就给传统的知情同意带来了很大的挑战。而宽泛同意，即在采集数据的初期就要求数据主体全部放弃对数据使用目的、范围的控制权，如果没有相应的机构监督，又会给个人带来很大的风险。如何使患者理解个体基因差异的临床意义，了解精准医学指导治疗方法的疗效和潜在的风险，让患者通过精准医学获得有效的信息并做出理性判断，需加大对精准医学的宣传和推广。

精准医学的发展与生物医学产业的发展，联系越来越紧密，在某种程度上已经变成相互依存的关系。精准医学临床试验的数据主体是患者和受试者，患者和受试者将这些数据无偿地捐献给医学和生命科学研究机构，用以发展生命科学和医学，但是这些数据通过加工处理后会产生巨大的市场价值，而患者和受试者作为数据主体却无法分享其中的利益。尽管高通量脱氧核糖核酸测序的成本已下降到普通人可接受的范围，但这种测序技术以及测序之后的更先进的疗法仍是低收入群体难以负担的，因此进一步降低相关技术的成本是精准医学在全球普及的关键。

围绕精准医学的未来发展，美国NIH时任院长弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）等展望了其至2030年的发展愿景，提出了加速精准医学目标实现的7个关键领域，包括大型人群队列、常规化临床应用的基因组学技术、表型组学和环境暴露研究、大数据和人工智能、电子健康记录，以及参与者多样性及相关隐私保护。

大型人群队列平台的建设是精准医学的关键核心领域。截至2022年，美国政府已向“百万人群队列”项目投入22亿美元；英国还规划了500万人规模的大型队列“我们未来的健康”（Our Future Health），并启动“英国人群研究”计划（PRUK）；加拿大“未来健康合作计划”（Canadian Partnership for Tomorrow’s Health）、德国“国家队列”（German National Cohort）、日本生物样本库（BioBank Japan）、沙特阿拉伯生物样本库（Saudi Biobank）等多个大型队列相继建设，国家级大型队列已在全球铺开。

2022年，多器官、单细胞、多组学特征谱的绘制为疾病精准分型以及精准防诊治方案的开发奠定基础。随着组学等技术发展，疾病分子分型从依赖单一或少数标志物发现，发展至基于组学特征谱、整合多组学联合分析的更精准分型阶段，有效助力疾病的精准诊断、治疗和预后，并为药物研发提供新靶点、新思路。针对特定肿瘤（如胶质母细胞瘤、肺鳞癌等），甚至泛肿瘤的组学图谱的研究使疾病精准分型取得进展，部分成果已进入临床应用。基于肿瘤免疫环境将不同肿瘤分为12种“免疫原型”的研究提供了疾病精准分型的新方式，为相关免疫疗法开发提供了新思路。

疾病精准诊断技术逐步成熟，推动“早发现+早诊断+早治疗”目标的实现。基于高通量测序（NGS）的基因检测、液体活检等精准诊断技术的灵敏度、特异性逐步提高，多款产品获批应用。其中，以循环肿瘤脱氧核糖核酸（ctDNA）为检测对象的液体活检技术是研究热点，全球已开展1000余项临床研究，相关产品质控标准建设也不断推进。同时，新型疾病诊断技术不断出现并优化，如基于表观遗传学参数的液体活检新技术——EPIC-seq技术、EPINUC技术，能实现高灵敏度、高特异性的肿瘤检测、分型及伴随诊断。分子影像技术快速发展，提高了疾病早诊早筛水平。

靶向治疗、免疫治疗、基因治疗、RNA疗法等精准治疗技术的研发持续推进，陆续进入临床应用，大幅度提高疾病治疗水平。其中，靶向药物开发是主要方向，已有100余款药物获美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市；免疫治疗的发展大幅提高癌症精准治疗水平，全球已有8款免疫检查点抑制剂类药物、6款基于嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）的免疫细胞治疗产品获批，CAR-NK疗法及通用型CAR-T疗法等也持续推进；基因治疗临床适应症越来越广泛，尤其在发病机制相对明确的遗传病、罕见病领域持续突破，全球共有8款基因治疗产品（除CAR-T治疗产品）获批；先进RNA疗法的稳定性、递送技术逐步解决，已有15款产品获批，为癌症、罕见病等提供了更加多样化的精准治疗方案。

在精准医学理念指导下，药物开发思路与审批依据也相应发生变化。随着精准医学理念和研究范式的不断深化，监管机构也持续思考、探索更优的诊断方案与治疗药物的审批模式。如美国FDA正在试点一项靶向药物伴随诊断产品审批的新模式，提出诊断试剂只要符合最低性能标准（minimal 表演 criteria），即可广泛适用于所有同类靶向药物的审批思路。在此模式下，靶向药物可基于相关靶点来选择相应的检测产品，而不必局限于特定伴随诊断检测产品的“一药一伴随”传统模式，从而大大扩展了对伴随诊断产品的选择范围。2021年，美国FDA药物评价和研究中心（CDER）批准的50款创新药中，66%（33 款）的新药（尤其是肿瘤药物）有遗传学数据支持。美国FDA已批准了4例靶向基因突变特征而非癌症发生的组织类型的“不限癌种”药物上市。