肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）是一种常见的先天性心脏病，为右心室流出道梗阻性先心病中最常见的畸形。肺动脉三个瓣叶在靠近瓣环的游离缘发生粘连，使瓣口呈鱼嘴状，瓣叶可增厚或僵硬，肺动脉常呈现狭窄后扩张。

儿童单纯性肺动脉瓣狭窄约占先天性心脏病的10%，另外约有20%的先天性心脏病合并肺动脉瓣狭窄。此外，成年人肺动脉瓣狭窄发病率较高，其在成人先天性心脏病中可达25%。肺动脉瓣狭窄的确切病因尚不清楚，目前认为85%以上可能是胎儿遗传因素与周边环境因素相互作用的结果。

肺动脉瓣狭窄可分典型肺动脉瓣狭窄与发育不良型肺动脉瓣狭窄两种类型，其主要的病理生理为右心室的排血受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。在临床上，肺动脉瓣轻度狭窄可完全无症状，中度狭窄者在活动时可能有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因剧烈活动而导致晕厥甚至猝死。其常见并发症为感染性心内膜炎。该病典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。

肺动脉瓣狭窄可通过介入或手术的方式进行治疗，介入治疗是首选方式。其中经皮球囊肺动脉瓣成形术（percutancous balloon pulmonary valvuloplasty，PBPV）是较早应用的非手术介入性先天性心脏病的治疗措施。而对于球囊扩张不成功或不宜行球囊扩张者，则应采取手术治疗。该病介入或手术治疗效果均良好，但重症狭窄如不予处理则可致右心衰而死亡。该病的概念于1761年由Margagni首次提出，至1982年Kan等报道经皮球囊肺动脉瓣成形术，而中国则是自1986年开始起开展这一技术。

肺动脉瓣三个瓣叶交界处互相融合，使瓣膜开放受限，瓣口狭窄；只有两个瓣叶的交界处融合为肺动脉瓣二瓣化畸形；瓣叶无交界处，仅中心部留一小孔，为单瓣化畸形。瓣环正常，肺动脉干呈狭窄后扩张，有时可延伸到左肺动脉。

肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状，瓣叶间无粘连，瓣叶启闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良。此病常有家族史，Noonan综合症大多合并此病变。

包括肺动脉瓣狭窄在内的先天性心脏病，其病因主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。

由单基因和染色体异常所导致的各类型先心病约占10%。如 40%的唐氏综合征患儿合并有心血管畸形，以室间隔缺损为最多见；13、15和18-三体综合征大多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等畸形；在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛四联症等多种畸形患儿中，存在第22对染色体长臂11带区微缺失；心脏流出道畸形与染色体9q34~35区域相关，房、室间隔缺损与GATA-4转录因子基因突变有关等。单基因突变与先心病也有密切关系，如主动脉瓣狭窄可能与Elastin基因突变有关；马方综合征与Fibrillin基因突变有关。但目前仍认为多数先心病是由多基因和环境因素共同作用所致，其发病机制更为复杂。

环境因素主要为：①妊娠早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎及柯萨奇病毒感染等；②孕妇有大剂量放射线接触或服用药物史(抗癌药、降糖药、抗癫痫药物等)；③孕妇代谢紊乱性疾病（糖尿病、高血钙等)；④引起子宫内缺氧的慢性疾病；⑤妊娠早期酗酒、吸食毒品等；⑥其他，近年来围孕期关键营养素如叶酸缺乏症也引起关注。

肺动脉瓣狭窄是一种常见的先天性心脏病，单纯肺动脉瓣狭窄约占先天性心脏病的10%，另外约有20%的先天性心脏病合并肺动脉瓣狭窄。新生婴儿先心病的发病率至少为8‰，其中1/4到1/3为重症先心病。据2011年8月至2012年12月对中国9个省18家医院中连续出生的122765名新生儿进行先心病发病情况调查，显示中国新生儿先心病率为8.98‰，危重症先心病为2.93‰，这一数据与西方所报道的数据相近，说明中国也是一个先心病高发病率的国家。这其中，肺动脉瓣狭窄的发病率为0.73‰，在病种结构中位居第三。此外，成年人肺动脉瓣狭窄发病率较高，其在成人先天性心脏病中可达25%。

肺动脉瓣狭窄主要的病理生理为右心室的排血受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。

右心室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的困阻，右心室的血流进入肺脏虽有困难，但全身所有静脉血仍必须完全进入肺循环，因此右心室必须提高收缩压方能向肺动脉泵血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成正比。因室间隔无缺损，所以严重狭窄时右心室的压力可以超过左心室。如狭窄严重，右心室壁极度增厚，使心肌供血不足，可导致右心衰竭。在宫内，肺动脉瓣狭窄使胎儿右心室的心肌肥厚，右心室排血量仍可维持正常，对胎儿循环无多大影响；如果狭窄很重，右心室排血量大减，腔静脉血回右心房后大多通过卵圆孔或房间隔缺损流入左心房、左心室，则右心室发育偏小。

轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在2~3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促；严重狭窄者于中度体力劳动时亦可出现呼吸困难和乏力，可有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排血量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良。

生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致，如伴有大型房间隔缺损，可有严重青紫，并有杵状指(趾)及红细胞增多，但有蹲踞现象者很少见。

轻度狭窄时心脏大小往往正常，中度及重度狭窄时因右心室增大，可形成心前区膨隆。肺动脉瓣狭窄者在胸骨左缘第2肋间有收缩期震颤并可听到粗糙而较长的喷射性收缩期杂音。杂音的响度随狭窄程度加重而渐加强。杂音的最大响度则随狭窄程度的加重而逐渐自收缩早期移向中期及后期。当狭窄极为严重时，因通过狭窄处的血流量锐减，故杂音反而减弱。肺动脉第二心音减低及分裂程度亦随轻、中、重度狭窄而逐渐明显。此外，轻、中度膜狭窄者常于胸骨左缘第2、3肋间听到收缩早期喷射音。如发展至右心衰竭，则出现肝大、腹水及水肿。

根据肺动脉瓣区典型杂音及典型超声心动图表现多可确诊。当超声不能明确肺动脉瓣狭窄的严重程度，或怀疑存在多处严重狭窄时，CT或CMRI可作为替代的无创诊断方法。

心电图检查对狭窄程度的判断很有意义。除轻度狭窄心电图可正常外，一般均显示右心室肥大，右房增大，P波高耸，电轴偏右或出现不完全性右束支传导阻滞。右心室肥大程度与狭窄轻重往往成正比。在重度狭窄时，右心室压力超过100mmHg者，心电图至少有下列三点之一：①V1导联心室波呈qR型或R型，R\u003e20mV；②P波高尖，示右心房肥大；③各导联ST段偏移，Ⅱ、aVF以及V1~V4导联t波低平或倒置，显示心肌劳损。而且，右胸前导联显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。

心脏一般在轻度狭窄时可不增大，如有增大则以右心室增大为主，右心房也可稍大，但左心室不大。另外，肺动脉段隆起，肺动脉主干及左肺动脉因狭窄后的扩张而伴有较明显的搏动，而肺野内肺纹理减少，两者之间形成鲜明对比。但在漏斗部狭窄的病例中，肺动脉主干反见凹陷。

轻度狭窄者肺动脉瓣活动接近正常。中度以上狭窄时，应用二维超声心动图合并连续波式多普勒，可以精确评估狭窄严重程度。右心房和右心室的内径增宽。右心室游离壁及室间隔增厚，肺动脉瓣增厚，开放受限成圆隆状，严重狭窄者可见肺动脉瓣于收缩期提前开放。主、肺动脉及其左、右分支的直径亦可测量。此外，应用连续多普勒还可估测跨瓣压差，判断狭窄程度。

心导管检查对诊断有很大帮助。肺动脉狭窄部位的远端压力降低，但狭窄部近端的右心室压力显著增高。将心导管自肺动脉撤回右心室时，压力曲线中收缩压突然增高，舒张压多属正常范围，显示肺动脉瓣膜部有狭窄；若肺动脉与右心室之间有第3种压力波型，其收缩压同肺动脉而舒张压与右心室相等，则说明为漏斗部狭窄。在重度狭窄时右心房压力也可增高。心脏内各房室及大血管血氧含量属正常范围。若卵圆孔未闭，导管自右心房可经未闭的卵圆孔进人左心房。

右心室选择性造影可显示肺动脉狭窄部位及其严重程度。若为瓣膜部狭窄，则狭窄的瓣膜口呈鱼口状，并有肺动脉狭窄后的扩张，有时可见右肺动脉扩张。重度肺动脉瓣狭窄常伴有继发的右心室漏斗部收缩期狭窄。近年来，很少将心导管检查和心血管造影单纯用于诊断肺动脉瓣狭窄，而大多是准备进行球囊扩张术或疑有肺动脉或其分支有狭窄时才使用。

肺动脉瓣狭窄与其他类型先心病的鉴别要点如下：

肺动脉瓣狭窄杂音与室间隔缺损杂音类似，但肺动脉瓣狭窄时肺动脉第二心音减弱而且心电图显示右心室负荷增加。鉴别主要决定于彩色多普勒超声心动图。

典型的继发孔型房间隔缺损病例，因右心室增大，使胸部向前隆起。大多数病例在胸骨左缘第2肋间闻及Ⅱ级收缩期喷射性杂音,少数病例杂音可达Ⅲ级。杂音因右心室搏出量增加、肺动脉口相对狭窄而产生。因此儿童期房间隔缺损需与肺动脉瓣狭窄、原发性肺动脉扩张或室间隔缺损相鉴别，其通过体征、心电图或胸片不难鉴别。

伴有发的重度肺动脉瓣狭窄临床上需与法洛四联症相鉴别，前者发绀出现较晚，肺动脉区收缩期杂音较强，第二心音有分裂，X线片上可见肺动脉段扩张。

该病可进行介入治疗或手术治疗，介入治疗为首选方法。

经皮球囊肺动脉瓣成形术（percutancous balloon pulmonary valvuloplasty，PBPV）是较早应用的非手术介入性先天性心脏病的治疗措施，目前已累积了较为成熟的经验，成为单纯肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。此治疗方法的适应证、禁忌证及并发症分别如下：

适应证：1、单纯肺动脉瓣狭窄，跨肺动脉压差≥40mmHg；2、青少年及成人病人，跨肺动脉瓣压差≥30mmHg，同时合并劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥或先兆晕厥等症状。

禁忌证：1、肺动脉瓣下漏斗部狭窄、肺动脉瓣狭窄伴先天性瓣下狭窄、肺动脉瓣狭窄伴瓣上狭窄；2、重度发育不良型肺动脉瓣狭窄；3、肺动脉瓣狭窄伴需外科处理的三尖瓣重度反流。

并发症：穿刺部位血管并发症，术中心律失常，三尖瓣受损及继发性肺动脉瓣关闭不全。

合并漏斗部狭窄者，球囊导管扩张效果不佳。婴儿右心室压力高达150~200mmHg者，提示严重梗阻，如果病情不允许介入治疗，则应紧急施行手术切开狭窄的瓣膜，以免延误时间。

母体等环境可能是导致胎儿患先心病的重要因素。因此，加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防此为疾病有积极的意义。

介入或手术治疗效果均良好。并且经皮球囊肺动脉瓣成形术并发症及死亡率要明显低于手术治疗，总死亡率\u003c0.5%。重症狭窄如不予处理，可致右心衰而死亡。

解剖学的发展使人们对于心脏的形态、组织结构等有了深入的了解，1761年Margagni首次提出肺动脉瓣狭窄的概念。

1944年，Blalock将锁骨下动脉与同侧肺静脉吻合，有效缓解了肺动脉瓣狭窄或闭锁病人的发绀，这也就是后来被广泛应用的Blalock-Taussig手术。1947年，Sellors经右心室成功地实施闭式肺动脉切开术。

1953年，Swan应用体表降温中度低温下阻断循环，施行肺动脉瓣交界切开术，同年Dodrill又在体外循环下行肺动脉瓣切开术。

20世纪50年代后期，Bahnson和Braunwald等开始了人工瓣膜置换术的探索，Starr人工瓣膜的问世是瓣膜性心脏病外科治疗的重要里程碑。

1982年，经皮球囊肺动脉瓣成形术作为非手术介入性先天性心脏病的治疗措施，获得了首例成功报告。这种治疗措施于20世纪80年代于中国开始应用，已累积了较为成熟的经验，成为单纯肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。